Fibrose Cística Neonatal: Reposição de Vitaminas Lipossolúveis

Hospital Alemão Oswaldo Cruz (SP) — Prova 2021

Enunciado

Lactente do sexo feminino, 1 mês de vida, está em consulta ambulatorial de rotina. Nascida de termo, sem intercorrências perinatais, está em aleitamento materno exclusivo. A triagem neonatal apresentou alteração na tripsina imunorreativa, sendo que o exame foi repetido e confirmado. Se a condição clínica triada por este exame se confirmar, qual a preocupação nutricional pertinente?

Alternativas

1. A) Suspender o aleitamento materno e iniciar fórmula extensamente hidrolisada.
2. B) Realizar reposição via oral de ácido fólico e vitamina B12.
3. C) Suspender o aleitamento materno e iniciar fórmula de aminoácidos livres.
4. D) Manter aleitamento materno com dieta materna de exclusão de leite e ovo.
5. E) Realizar reposição via oral das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K).

Pérola Clínica

Tripsina imunorreativa alterada → suspeita FC → reposição vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).

Resumo-Chave

A elevação da tripsina imunorreativa na triagem neonatal é um forte indicativo de Fibrose Cística (FC). Pacientes com FC frequentemente apresentam insuficiência pancreática exócrina, resultando em má absorção de gorduras e, consequentemente, das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), necessitando de reposição.

Contexto Educacional

A triagem neonatal é um programa de saúde pública essencial para a detecção precoce de doenças genéticas e metabólicas, permitindo intervenções oportunas. A Fibrose Cística (FC) é uma das condições rastreadas, e a elevação da tripsina imunorreativa (IRT) é o principal marcador inicial. Uma IRT persistentemente elevada ou confirmada por um segundo teste é um forte indicativo de FC, exigindo investigação diagnóstica adicional. A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas e viscosas. No pâncreas, isso causa obstrução dos ductos, resultando em insuficiência pancreática exócrina em cerca de 85-90% dos pacientes. Essa insuficiência compromete a digestão e absorção de gorduras e, consequentemente, das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), que são essenciais para diversas funções corporais. A preocupação nutricional mais pertinente em um lactente com suspeita ou confirmação de FC é a má absorção de gorduras e a deficiência de vitaminas lipossolúveis. Portanto, a reposição via oral dessas vitaminas (A, D, E e K) é uma medida terapêutica crucial desde o início. Além disso, a suplementação de enzimas pancreáticas e uma dieta hipercalórica e hiperlipídica são frequentemente necessárias para garantir o crescimento e desenvolvimento adequados.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da tripsina imunorreativa na triagem neonatal para Fibrose Cística?

A tripsina imunorreativa (IRT) é um marcador precoce de disfunção pancreática. Níveis elevados de IRT na triagem neonatal sugerem obstrução dos ductos pancreáticos, comum na Fibrose Cística, e indicam a necessidade de testes confirmatórios.

Por que pacientes com Fibrose Cística necessitam de reposição de vitaminas lipossolúveis?

A Fibrose Cística causa insuficiência pancreática exócrina, levando à deficiência de enzimas digestivas. Isso resulta em má absorção de gorduras e, consequentemente, das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), que dependem da gordura para serem absorvidas.

Quais são os próximos passos após uma triagem neonatal positiva para Fibrose Cística?

Após uma IRT alterada e confirmada, o próximo passo é realizar o teste do suor (cloreto no suor) e/ou análise genética para mutações no gene CFTR para confirmar o diagnóstico de Fibrose Cística.

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