Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2015
Lactente de 6 meses de idade apresenta dificuldade em ganhar peso. Seus pais já mudaram três vezes a dieta láctea formulada, sem sucesso. Seu exame físico revela uma criança pálida, magra, com pouca gordura subcutânea, hiperqueratose folicular principalmente em faces de extensão dos membros e prejuízo da adaptação ocular ao escuro (cegueira noturna). Os resultados dos exames laboratoriais são significativos para anemia hemolítica e tempo de sangramento prolongado. Levando em consideração as deficiências vitamínicas das quais esse lactente é portador, qual dos exames abaixo você solicitaria para confirmar a principal hipótese diagnóstica?
Lactente com má absorção, cegueira noturna (Vit A), hiperqueratose folicular (Vit A), anemia hemolítica (Vit E), tempo de sangramento prolongado (Vit K) → suspeitar de Fibrose Cística. Exame confirmatório: Teste do suor.
O quadro clínico de má absorção grave em lactente, associado a múltiplos sinais de deficiências de vitaminas lipossolúveis (A, E, K), é altamente sugestivo de fibrose cística, uma doença que afeta a função pancreática exócrina. O teste do suor é o exame confirmatório padrão-ouro para essa condição.
A dificuldade de ganho de peso em lactentes é um sinal de alerta importante, frequentemente associado a problemas de alimentação ou má absorção intestinal. O caso descrito apresenta um quadro clássico de má absorção crônica e deficiências de vitaminas lipossolúveis, que são altamente sugestivas de fibrose cística. A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas que obstruem ductos, especialmente no pâncreas e pulmões. A insuficiência pancreática exócrina é uma das manifestações mais comuns da fibrose cística, resultando na má digestão de gorduras e proteínas. Isso leva à esteatorreia e, consequentemente, à má absorção das vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K). Os sinais clínicos descritos no lactente são consistentes com essas deficiências: cegueira noturna e hiperqueratose folicular (deficiência de vitamina A), anemia hemolítica (deficiência de vitamina E) e tempo de sangramento prolongado (deficiência de vitamina K). Diante desse quadro, a principal hipótese diagnóstica é a fibrose cística. O exame confirmatório de escolha é o teste do suor, que avalia a concentração de cloro e sódio. Níveis elevados desses eletrólitos no suor são característicos da doença. Outros exames, como a triagem neonatal (teste do pezinho) para fibrose cística, podem ter sido realizados, mas o teste do suor é o padrão-ouro para confirmação em casos suspeitos.
A deficiência de vitamina A pode causar cegueira noturna e hiperqueratose folicular; a de vitamina E, anemia hemolítica; e a de vitamina K, tempo de sangramento prolongado e distúrbios de coagulação. Essas deficiências são comuns em síndromes de má absorção.
A fibrose cística causa insuficiência pancreática exócrina devido à obstrução dos ductos pancreáticos por secreções espessas. Isso resulta em má digestão e má absorção de gorduras e, consequentemente, das vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), que dependem da absorção de gordura.
O exame padrão-ouro para confirmar a fibrose cística é o teste do suor, que mede a concentração de cloro e sódio no suor. Níveis elevados desses eletrólitos são característicos da doença devido a um defeito no transporte iônico.
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