HE Jayme Neves - Hospital Escola Jayme dos Santos Neves (ES) — Prova 2024
Lactente, 6 meses de idade, masculino, morador da zona rural de Ibatiba, nascido de parto domiciliar, sem pré-natal, sem coleta pregressa de teste do pezinho, cartão de vacinas em atraso, é admitido para internação apresentando 3° episódio de pneumonia. Mãe relata tosse crônica, dificuldade respiratória progressiva, diarreia persistente desde o 1° mês de vida associado a dificuldade de ganho ponderal. Qual alteração no teste do pezinho poderia indicar o provável diagnóstico neste paciente, caso ele fosse realizado?
Lactente com pneumonia recorrente, diarreia crônica e baixo ganho ponderal → suspeitar Fibrose Cística → Tripsina imunorreativa (IRT) no teste do pezinho.
A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório. A elevação da Tripsina Imunorreativa (IRT) no teste do pezinho é o principal marcador para triagem, indicando a necessidade de testes confirmatórios como o teste do suor e análise genética.
A Fibrose Cística (FC) é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns, afetando glândulas exócrinas e resultando em secreções espessas que obstruem ductos. Sua incidência varia, mas é uma condição grave que exige diagnóstico e manejo precoces para melhorar a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes. A triagem neonatal através do teste do pezinho é fundamental para a detecção precoce. A fisiopatologia da FC envolve mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloro. A disfunção desse canal leva à produção de muco espesso e pegajoso em diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. Os sintomas clássicos incluem doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina (levando a má absorção e diarreia), e atraso no crescimento. A suspeita clínica em lactentes com sintomas respiratórios e digestivos persistentes é crucial. O diagnóstico precoce da FC permite o início de terapias que visam controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar o prognóstico. O tratamento é multidisciplinar e inclui fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O acompanhamento regular e a educação dos pais são essenciais para o manejo eficaz da doença.
Os principais sintomas incluem pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade respiratória progressiva, diarreia persistente com esteatorreia e dificuldade de ganho ponderal, além de atraso no crescimento.
A IRT é um marcador de disfunção pancreática. Em bebês com Fibrose Cística, a obstrução dos ductos pancreáticos leva ao acúmulo de tripsinogênio no pâncreas, que extravasa para a corrente sanguínea, elevando os níveis de IRT.
Um resultado elevado de IRT requer a realização de testes confirmatórios, como o teste do suor (padrão ouro para dosagem de cloreto) e, se necessário, análise genética para mutações no gene CFTR.
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