Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2021
Um menino de um ano e dois meses de idade, morador de uma comunidade sem saneamento básico, foi internado por pneumonia. Na anamnese, faz uso de leite integral, apresenta história de três pneumonias prévias, baixo ganho de peso e fezes fétidas, gordurosas e em grande quantidade.Com base nessa situação hipotética, deve-se
Pneumonias recorrentes + baixo ganho peso + esteatorreia + histórico familiar/comunitário → suspeitar Fibrose Cística → Teste do Pezinho (triagem neonatal).
O quadro clínico de pneumonias de repetição, baixo ganho ponderal e esteatorreia (fezes fétidas, gordurosas e volumosas) é altamente sugestivo de fibrose cística, uma doença genética que afeta múltiplos sistemas, incluindo o respiratório e o digestório. A triagem neonatal (teste do pezinho) é o método inicial para identificar a doença.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro. Afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando na produção de muco espesso e pegajoso que obstrui ductos em vários órgãos, como pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. A epidemiologia mostra que é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. A fisiopatologia da FC leva a manifestações clínicas multissistêmicas. No sistema respiratório, o muco espesso causa obstrução brônquica, infecções pulmonares recorrentes e bronquiectasias. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina resulta em má absorção de nutrientes, esteatorreia e desnutrição. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A triagem neonatal para FC, realizada através do teste do pezinho (dosagem de IRT), permite a identificação da doença antes do aparecimento dos sintomas graves. Em casos de suspeita clínica, como o descrito (pneumonias de repetição, baixo ganho de peso, esteatorreia), a avaliação do teste do pezinho é o primeiro passo. Se positivo ou não realizado, testes confirmatórios como o teste do suor e análise genética são indicados. O tratamento é multidisciplinar, focando na reposição enzimática, fisioterapia respiratória e manejo das infecções.
Os principais sinais incluem infecções respiratórias de repetição (pneumonias, bronquiolites), tosse crônica, baixo ganho de peso ou desnutrição, esteatorreia (fezes volumosas, gordurosas e fétidas) e, em recém-nascidos, íleo meconial.
O teste do pezinho (triagem neonatal) inclui a dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT), que é elevado na maioria dos casos de fibrose cística. Embora a criança já tenha 1 ano e 2 meses, a avaliação do teste do pezinho é crucial para confirmar ou descartar o diagnóstico, especialmente se não foi feito ou se o resultado foi duvidoso.
A fibrose cística causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras, proteínas e vitaminas lipossolúveis. Isso resulta em esteatorreia, deficiência nutricional e, consequentemente, baixo ganho de peso e desnutrição, apesar de uma ingestão calórica adequada.
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