UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2024
Pré-escolar de 4 anos foi trazido à Emergência por pico febril isolado de 37,8o C e tosse produtiva, quadro com início há 2 dias. A mãe informou que o filho, nascido com 35 semanas de idade gestacional, vinha tendo problemas respiratórios recorrentes desde os 3 meses de vida. Referiu 4 internações prévias por sibilância com pneumonia associada, uso de oxigenoterapia por cânula nasal e antibioticoterapia. Segundo ela, o filho nunca ficava completamente assintomático após as altas, persistindo com tosse diária. À admissão, o pediatra teve a impressão de que a criança não estava crescendo adequadamente e colocou as medidas do dia nas curvas de crescimento: peso e estatura encontravam-se no escore Z -3. Constatou, também, baqueteamento digital bilateralmente. O exame físico revelou leve tiragem subcostal, e a ausculta pulmonar, estertores bolhosos difusos e sibilos telexpiratórios esparsos. Não havia outros achados significativos. Com base nesses dados, foi instituído o tratamento indicado para quadro agudo e recomendou-se que a criança fosse investigada pela possibilidade de
Criança com infecções respiratórias recorrentes, falha de crescimento e baqueteamento digital → suspeitar de Fibrose Cística.
A Fibrose Cística deve ser fortemente suspeitada em crianças com história de infecções respiratórias recorrentes (pneumonia, sibilância), tosse crônica, falha de crescimento (baixo peso e estatura) e achados como baqueteamento digital e estertores bolhosos difusos. Estes são sinais clássicos de envolvimento pulmonar e gastrointestinal da doença.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando em secreções espessas e viscosas que obstruem ductos e órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, com uma incidência significativa que justifica a triagem neonatal em muitos países. A fisiopatologia da FC leva a um acúmulo de muco espesso nas vias aéreas, predispondo a infecções bacterianas crônicas e inflamação, que resultam em bronquiectasias e doença pulmonar progressiva. No pâncreas, a obstrução dos ductos leva à insuficiência pancreática exócrina, causando má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, o que contribui para a falha de crescimento. O diagnóstico é suspeitado por um conjunto de achados clínicos como infecções respiratórias recorrentes, tosse crônica, falha de crescimento, baqueteamento digital e esteatorreia. A triagem neonatal para FC permite o diagnóstico precoce e o início do tratamento antes do aparecimento de sintomas graves. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares, enzimas pancreáticas para má absorção, suplementos vitamínicos e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico da FC tem melhorado significativamente nas últimas décadas devido aos avanços no diagnóstico e tratamento. Residentes devem estar atentos aos sinais e sintomas da FC para um diagnóstico precoce, que é crucial para o manejo eficaz da doença e para evitar danos irreversíveis aos órgãos.
Os principais sinais e sintomas incluem infecções respiratórias recorrentes (pneumonia, bronquiolite, sibilância), tosse crônica produtiva, falha de crescimento (baixo peso e estatura), baqueteamento digital, esteatorreia (fezes volumosas e gordurosas) e, em recém-nascidos, íleo meconial.
O exame padrão-ouro para o diagnóstico de Fibrose Cística é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Um resultado elevado (>60 mEq/L) é indicativo da doença, que deve ser confirmada por teste genético.
O baqueteamento digital é um sinal de doença pulmonar crônica e hipóxia. A falha de crescimento ocorre devido à má absorção de nutrientes causada pela insuficiência pancreática exócrina (deficiência de enzimas digestivas) e ao aumento do gasto energético devido às infecções respiratórias crônicas.
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