UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2022
Recém-nascido a termo com peso adequado, apresenta dosagem aumentada do Tripsinogênio Imunorreativo no teste do pezinho colhido no terceiro dia e na terceira semana de vida. O EXAME A SER REALIZADO É:
IRT elevado no teste do pezinho (2 amostras) → Teste do suor para Fibrose Cística.
O Tripsinogênio Imunorreativo (IRT) é um marcador de triagem para Fibrose Cística no teste do pezinho. Valores elevados em duas amostras consecutivas (ou uma amostra muito alta) indicam a necessidade de um teste confirmatório, sendo o teste do suor o padrão-ouro.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. O rastreamento neonatal através do teste do pezinho, que inclui a dosagem do Tripsinogênio Imunorreativo (IRT), é fundamental para o diagnóstico precoce e melhora do prognóstico. Um IRT elevado no teste do pezinho indica a necessidade de investigação adicional. Se o IRT permanece elevado em uma segunda amostra ou se o valor inicial é muito alto, o próximo passo diagnóstico é o teste do suor. Este teste mede a concentração de cloreto no suor, sendo o padrão-ouro para o diagnóstico de FC. Valores de cloreto no suor ≥ 60 mEq/L em crianças são considerados diagnósticos. O diagnóstico precoce da Fibrose Cística permite o início imediato de terapias que visam controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. O tratamento inclui reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares e, mais recentemente, moduladores do CFTR.
Um IRT elevado sugere uma possível deficiência de enzimas pancreáticas, sendo o principal marcador para rastreamento neonatal de Fibrose Cística, embora outras condições também possam elevá-lo.
O exame confirmatório padrão-ouro para Fibrose Cística é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Valores acima de 60 mEq/L são diagnósticos em crianças.
O teste genético para mutações no gene CFTR é indicado para confirmar o diagnóstico em casos inconclusivos do teste do suor, para identificar portadores ou para aconselhamento genético.
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