UEM - Hospital Universitário de Maringá (PR) — Prova 2020
Pré-escolar de 3 anos, apresenta quadros recorrentes de sibilância e tosse desde 1 mês de vida. Apresenta tosse diariamente, produtiva, não apresentando períodos de remissão dos sintomas. Já ficou internado algumas vezes por pneumonia. Apresenta peso e estatura abaixo do Z score -2 e segundo a mãe sempre teve dificuldade em ganhar peso, apesar de alimentar-se bem. Já vem realizando tratamento com corticóide inalatório em dose alta sem melhora. Ao exame físico apresenta aumento do diâmetro ântero-posterior do tórax, presença discreta de tiragens, ausculta com estertores grossos, finos e sibilos bilateralmente. Diante do quadro apresentado, assinale a hipótese diagnóstica mais provável e o exame a ser realizado para confirmação diagnóstica, respectivamente.
Sibilância + Pneumonia repetição + Baixo peso + Estertores = Fibrose Cística → Teste do suor.
O quadro clínico de sibilância e pneumonia de repetição, associado a baixo ganho ponderal e achados pulmonares crônicos, mesmo com tratamento para asma, é altamente sugestivo de fibrose cística. O teste do suor é o exame padrão-ouro para sua confirmação diagnóstica, medindo a concentração de cloreto.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana e deve ser sempre considerada em crianças com sintomas respiratórios crônicos e dificuldade de ganho ponderal. Clinicamente, a FC manifesta-se com doença pulmonar crônica (tosse, sibilância, infecções de repetição, bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, esteatorreia, desnutrição), e, em alguns casos, doença hepática e infertilidade masculina. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica e exame físico, que pode revelar desnutrição, baqueteamento digital e achados pulmonares como estertores e sibilos. A falha no tratamento da asma com corticoides inalatórios em doses altas, como no caso, reforça a necessidade de investigar outras etiologias. A confirmação diagnóstica é feita primariamente pelo teste do suor, que demonstra níveis elevados de cloreto. Outros exames incluem o teste genético para mutações do CFTR e, em alguns casos, testes de função pancreática. O tratamento é multidisciplinar, focado em desobstrução das vias aéreas, antibioticoterapia para infecções, reposição enzimática pancreática e suporte nutricional. O diagnóstico precoce e o manejo agressivo são cruciais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
Os principais sinais incluem sibilância e tosse crônica, pneumonias de repetição, dificuldade em ganhar peso e crescer (apesar de boa alimentação), fezes volumosas e gordurosas (esteatorreia), e história familiar de fibrose cística. O aumento do diâmetro anteroposterior do tórax e estertores são achados pulmonares comuns.
O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística. Ele mede a concentração de cloreto no suor, que é elevada em pacientes com a doença devido a uma disfunção do canal de cloro CFTR. A coleta é feita por estimulação com pilocarpina e análise laboratorial.
Os diagnósticos diferenciais incluem asma grave ou refratária, discinesia ciliar primária, imunodeficiências primárias, aspiração de corpo estranho, refluxo gastroesofágico com aspiração e bronquiectasias de outras etiologias. A avaliação completa é essencial para diferenciar essas condições.
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