HEDA - Hospital Estadual Dirceu Arcoverde (PI) — Prova 2019
Um menino com três meses de vida teve diagnóstico de fibrose cística pelo teste de triagem neonatal e duas amostras do teste do suor. Foi levado à consulta ambulatorial totalmente assintomático. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta a conduta mais adequada.
Fibrose cística diagnosticada + assintomático → Avaliar insuficiência pancreática com elastase fecal antes de iniciar enzimas.
Em um lactente com diagnóstico confirmado de fibrose cística, mesmo que assintomático, a primeira conduta após a confirmação é avaliar a função pancreática exócrina. A análise da elastase fecal é o método mais adequado para isso, pois a insuficiência pancreática é comum e requer reposição enzimática precoce.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, que afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando em produção de muco espesso e pegajoso. O diagnóstico precoce, muitas vezes pela triagem neonatal e confirmado pelo teste do suor, é fundamental para o início do manejo e melhora do prognóstico. Mesmo em lactentes assintomáticos, a doença já está presente e requer intervenções proativas para prevenir complicações. Após a confirmação diagnóstica, a conduta inicial em um lactente com fibrose cística, mesmo que assintomático, deve focar na avaliação da extensão do comprometimento orgânico. A insuficiência pancreática exócrina é uma das manifestações mais comuns da FC, afetando cerca de 85-90% dos pacientes, e pode levar à má absorção e desnutrição. A análise da elastase fecal é o método de escolha para avaliar a função pancreática, sendo um marcador sensível e não invasivo. A identificação precoce da insuficiência pancreática permite a introdução da reposição enzimática, essencial para o crescimento e desenvolvimento adequados. Outras condutas como a introdução de dornase-alfa (para doença pulmonar), espirometria (para crianças maiores e avaliação da função pulmonar) ou tomografia de tórax (para investigação de doença pulmonar avançada) não são as primeiras escolhas para um lactente assintomático. A suplementação de sódio pode ser necessária em situações específicas (calor excessivo, febre), mas não é uma conduta universal inicial. Para residentes, é crucial entender a sequência de prioridades no manejo da FC, começando pela avaliação nutricional e pancreática, mesmo na ausência de sintomas evidentes.
A elastase fecal é um marcador sensível e específico da função pancreática exócrina. Em pacientes com fibrose cística, sua dosagem é crucial para identificar a insuficiência pancreática, que afeta a maioria dos pacientes e requer reposição enzimática para otimizar a digestão e absorção de nutrientes.
A dornase-alfa é indicada para melhorar a função pulmonar em pacientes com fibrose cística que já apresentam doença pulmonar estabelecida, geralmente a partir de 6 anos de idade. Em um lactente assintomático, a prioridade inicial é a avaliação nutricional e da função pancreática, além de profilaxia de infecções.
Os primeiros passos incluem a confirmação diagnóstica (teste do suor), avaliação da função pancreática (elastase fecal), orientação nutricional, suplementação vitamínica (vitaminas lipossolúveis), profilaxia para infecções respiratórias e acompanhamento multidisciplinar em centro de referência.
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