Fibrose Cística: Diagnóstico Pelo Teste do Suor

HMMG - Hospital e Maternidade Municipal de Guarulhos (SP) — Prova 2022

Enunciado

Assinale a alternativa correta em relação ao teste do suor solicitado para diagnóstico de fibrose cística.

Alternativas

1. A) O diagnostico de fibrose cística é estabelecido se o nível de cloro no suor for maior ou igual a 50mmol/L em duas dosagens.
2. B) O teste de suor deve ser realizado em todos os indivíduos que apresentem triagem neonatal positiva, características clínicas consistentes com fibrose cística ou uma história familiar positiva.
3. C) O teste do suor no diagnostico da fibrose cística é um método não facilmente acessível pelas dificuldades técnicas.
4. D) O diagnóstico de fibrose cística é provável em RN com triagem neonatal positiva e características consistentes com fibrose cística e nível de cloreto no suor entre 29mmol/L e 39mmol/L.

Pérola Clínica

Teste do suor para FC: Cloro ≥ 60 mmol/L em duas dosagens confirma; indicado em triagem +, clínica ou história familiar +.

Resumo-Chave

O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, sendo indicado em casos de triagem neonatal positiva, sintomas clínicos sugestivos ou história familiar. A interpretação correta dos níveis de cloreto é crucial para evitar erros diagnósticos.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e pegajosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino, resultando em doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e má absorção. A triagem neonatal é crucial para o diagnóstico precoce, permitindo intervenções que melhoram significativamente o prognóstico. O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é o padrão-ouro para o diagnóstico da FC. Ele é realizado por iontoforese com pilocarpina, que estimula a produção de suor. As principais indicações para sua realização incluem triagem neonatal positiva, presença de sintomas clínicos sugestivos de FC (como tosse crônica, infecções respiratórias de repetição, esteatorreia, dificuldade de ganho ponderal) ou história familiar da doença. A interpretação dos resultados é fundamental: níveis de cloreto no suor maiores ou iguais a 60 mmol/L em duas dosagens confirmam o diagnóstico. Valores entre 30-59 mmol/L são considerados intermediários e exigem investigação adicional, como testes genéticos para mutações do CFTR. Níveis menores que 30 mmol/L geralmente excluem o diagnóstico. É importante que o teste seja realizado em centros especializados para garantir a acurácia e evitar resultados falso-positivos ou falso-negativos.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais indicações para a realização do teste do suor?

O teste do suor é indicado para indivíduos com triagem neonatal positiva para fibrose cística, características clínicas consistentes com a doença (ex: doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática) ou história familiar de fibrose cística.

Quais os valores de cloreto no suor que confirmam o diagnóstico de fibrose cística?

O diagnóstico de fibrose cística é estabelecido com níveis de cloreto no suor maiores ou iguais a 60 mmol/L em duas dosagens separadas. Valores entre 30-59 mmol/L são considerados intermediários e requerem investigação adicional.

O teste do suor é o único método diagnóstico para fibrose cística?

Embora seja o padrão-ouro, o teste do suor pode ser complementado por testes genéticos (pesquisa de mutações no gene CFTR) e avaliação clínica completa, especialmente em casos de resultados intermediários ou atípicos, para um diagnóstico definitivo.

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