SURCE - Sistema Único de Residência do Ceará — Prova 2020
Pré-escolar de três anos, muito irritado, é levado para atendimento médico por apresentar quadro de diarreia crônica com fezes que flutuam na superfície do vaso de odor muito fétido, com perda de peso e dor abdominal. Tem história perinatal de fezes espessas, com dificuldade para evacuar. Ao exame físico, apresenta hepatomegalia. De acordo com a história clínica, qual a hipótese e o exame a ser solicitado para confirmação do diagnóstico?
Fibrose cística: diarreia crônica com esteatorreia + história de íleo meconial → teste do suor para Cloro.
A fibrose cística deve ser suspeitada em crianças com diarreia crônica, esteatorreia e história de íleo meconial ou fezes espessas no período neonatal. A hepatomegalia pode indicar comprometimento hepático. O teste do suor é o padrão ouro para confirmação diagnóstica.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que afeta principalmente as glândulas exócrinas. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana, com incidência de aproximadamente 1:2.500 a 1:3.000 nascidos vivos. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo e melhora do prognóstico, sendo a triagem neonatal um pilar fundamental. A fisiopatologia da FC envolve a disfunção do canal de cloro CFTR, levando à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, como pâncreas, pulmões, fígado e intestino. No trato gastrointestinal, a insuficiência pancreática exócrina resulta em má absorção de gorduras (esteatorreia), vitaminas lipossolúveis e proteínas, causando diarreia crônica, perda de peso e dor abdominal. A história de íleo meconial é patognomônica em neonatos. O teste do suor, com dosagem de cloreto > 60 mEq/L, é o método confirmatório principal. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O acompanhamento regular e a adesão ao tratamento são essenciais para residentes que lidam com pacientes pediátricos com FC.
Os sinais incluem diarreia crônica com esteatorreia (fezes gordurosas e fétidas), perda de peso, dor abdominal, infecções respiratórias recorrentes e, no período neonatal, íleo meconial.
O teste do suor, que mede a concentração de cloreto e sódio no suor, é o exame padrão ouro para confirmar o diagnóstico de fibrose cística.
Fezes espessas e dificuldade para evacuar no período neonatal podem indicar íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio anormalmente espesso, que é uma manifestação comum da fibrose cística.
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