Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2022
Uma menina de sete anos de idade apresenta, desde os dois anos de idade, tosse produtiva crônica e dificuldade de ganhar peso. Em sua cultura de escarro, houve o crescimento de Pseudomonas aeruginosa. Na triagem neonatal, havia elevação do tripsinogênio imunorreativo (IRT), que foi confirmada no segundo teste. Realizou dois testes do suor, com cloro em torno de 90 mEq/L. Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa incorreta.
Fibrose cística: IRT ↑ + Teste suor Cloro > 60 mEq/L + clínica → diagnóstico confirmado. Teste genético não é o único método.
O diagnóstico de Fibrose Cística é estabelecido pela presença de características clínicas compatíveis, triagem neonatal positiva (IRT elevado) e confirmação por teste do suor com cloro > 60 mEq/L. O teste genético é complementar e útil para identificar mutações, mas não é o único método confirmatório.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. A disfunção do CFTR leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. A triagem neonatal com dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é crucial para o diagnóstico precoce, permitindo intervenções que melhoram o prognóstico. O diagnóstico de FC é confirmado pela presença de um ou mais achados clínicos característicos, histórico familiar positivo ou triagem neonatal positiva, associados a evidência laboratorial de disfunção do CFTR, como o teste do suor com níveis elevados de cloreto (geralmente > 60 mEq/L). Embora o teste genético seja valioso para identificar mutações específicas e guiar terapias moduladoras, ele não é o único método confirmatório, e um teste do suor positivo com clínica compatível é suficiente para o diagnóstico. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Inclui fisioterapia respiratória, inalações (como solução salina hipertônica e broncodilatadores), antibióticos para infecções pulmonares (especialmente Pseudomonas aeruginosa, com tobramicina inalatória sendo uma opção), reposição de enzimas pancreáticas para insuficiência exócrina e suplementação vitamínica. O manejo é individualizado e contínuo, sendo um tema de grande relevância para a pediatria e pneumologia.
O diagnóstico de Fibrose Cística é estabelecido pela presença de características clínicas compatíveis (doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, etc.), triagem neonatal positiva (IRT elevado) e confirmação por teste do suor com cloro > 60 mEq/L. O teste genético é complementar para identificar mutações.
A Pseudomonas aeruginosa é um patógeno comum e persistente nas vias aéreas de pacientes com Fibrose Cística, contribuindo para a progressão da doença pulmonar. Seu tratamento envolve antibióticos direcionados por cultura de escarro, frequentemente incluindo tobramicina inalatória para erradicação ou controle.
Sim, a inalação de solução salina hipertônica faz parte do tratamento da Fibrose Cística. Ela ajuda a hidratar as vias aéreas, fluidificar o muco espesso e facilitar sua remoção, melhorando a função pulmonar e reduzindo exacerbações.
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