Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2019
Um menino com três meses de vida teve diagnóstico de fibrose cística pelo teste de triagem neonatal e duas amostras do teste do suor. Foi levado à consulta ambulatorial totalmente assintomático. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta a conduta mais adequada.
Fibrose cística (3m, assintomático) → Avaliar função pancreática com elastase fecal.
Em um lactente com diagnóstico confirmado de fibrose cística, mesmo que assintomático, a avaliação da função pancreática exócrina é uma das primeiras condutas essenciais. A elastase fecal é um marcador não invasivo e sensível para identificar insuficiência pancreática, que afeta a maioria dos pacientes com fibrose cística e requer reposição enzimática.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino. O diagnóstico precoce, muitas vezes pela triagem neonatal (teste do pezinho) e confirmado pelo teste do suor, é crucial para iniciar o manejo antes do desenvolvimento de complicações. A doença tem uma prevalência significativa e é uma das condições genéticas mais comuns em populações caucasianas. A fisiopatologia da FC envolve a disfunção do canal de cloro CFTR, levando à produção de secreções espessas e viscosas. No pâncreas, isso resulta em obstrução dos ductos, autodigestão e insuficiência pancreática exócrina, que afeta cerca de 85-90% dos pacientes. O diagnóstico da insuficiência pancreática é fundamental para iniciar a reposição enzimática. A elastase fecal é um método não invasivo e confiável para avaliar essa função, sendo uma das primeiras investigações após o diagnóstico confirmado, mesmo em pacientes assintomáticos. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Em um lactente assintomático com diagnóstico confirmado, a conduta inicial inclui a avaliação da função pancreática (elastase fecal), suplementação de vitaminas lipossolúveis e, em muitos casos, suplementação de sódio. A dornase-alfa e a espirometria são indicadas em fases mais avançadas da doença pulmonar, geralmente em crianças maiores. O prognóstico da FC tem melhorado drasticamente com o diagnóstico precoce e o manejo adequado.
A elastase fecal é um marcador da função pancreática exócrina. Níveis baixos indicam insuficiência pancreática, uma complicação comum na fibrose cística que requer reposição enzimática para evitar má absorção e desnutrição.
A dornase-alfa é indicada para pacientes com fibrose cística a partir de 6 anos de idade, com doença pulmonar estabelecida, para reduzir a viscosidade do muco e melhorar a função pulmonar. Não é conduta inicial para um lactente assintomático.
A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce da fibrose cística, possibilitando o início do acompanhamento e tratamento antes do surgimento de sintomas graves, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida.
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