HMV/Moinhos - Hospital Moinhos de Vento (RS) — Prova 2015
Um lactente de dez meses apresenta baixo ganho ponderal, tosse persistente e pneumonias de repetição. A mãe também relata que o paciente evacua fezes volumosas e mal cheirosas. Qual dos seguintes exames é MAIS ÚTIL para a confirmação do diagnóstico?
Lactente com baixo peso, tosse crônica, pneumonias repetição e esteatorreia → suspeitar Fibrose Cística; confirmar com Teste do Suor.
O quadro clínico de um lactente com baixo ganho ponderal, sintomas respiratórios crônicos (tosse, pneumonias de repetição) e sintomas gastrointestinais (fezes volumosas e mal cheirosas, indicando má absorção) é altamente sugestivo de Fibrose Cística. O teste do suor é o exame padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação leva a um transporte anormal de cloreto e água através das membranas celulares, resultando em secreções espessas e viscosas que afetam múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. Em lactentes, a FC deve ser fortemente suspeitada diante de um quadro clínico que combina sintomas respiratórios e gastrointestinais. Os sintomas respiratórios incluem tosse persistente, sibilância e infecções pulmonares de repetição, como pneumonias e bronquiolites. No trato gastrointestinal, a insuficiência pancreática exócrina é comum, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, manifestada por baixo ganho ponderal, esteatorreia (fezes volumosas, pálidas e mal cheirosas) e distensão abdominal. O diagnóstico da FC é confirmado pelo teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Valores de cloreto ≥ 60 mEq/L são diagnósticos em crianças, enquanto valores entre 30-59 mEq/L são indeterminados e requerem testes adicionais, como análise genética para mutações do CFTR. O teste do pezinho (triagem neonatal) também pode detectar a FC através da dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT) elevado, o que exige confirmação posterior.
Em lactentes, a fibrose cística pode se manifestar com baixo ganho ponderal, tosse crônica, infecções respiratórias de repetição (pneumonias), fezes volumosas e mal cheirosas (esteatorreia) e, em alguns casos, icterícia prolongada.
O teste do suor mede a concentração de cloreto no suor, que está elevada em pacientes com fibrose cística devido a um defeito no canal de cloreto CFTR, sendo o padrão-ouro para o diagnóstico.
Outras condições que podem mimetizar a fibrose cística incluem doença celíaca, imunodeficiências primárias, discinesia ciliar primária, deficiência de alfa-1 antitripsina e outras causas de má absorção ou infecções respiratórias crônicas.
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