Fibrose Cística: Diagnóstico e Confirmação Pós-Triagem

Fundação Universidade Federal do Tocantins - Campus Palmas — Prova 2019

Enunciado

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. A dosagem alterada da Imuno Tripsina Reativa (IRT) no teste do pezinho, sugere investigação de fibrose cística. Podemos confirmar este diagnóstico com:

Alternativas

1. A) Duas amostras de IRT positivas.
2. B) Dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60mmol/l, em duas amostras.
3. C) Identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística.
4. D) Testes alterados de função da proteína CFTR.
5. E) Apenas a alternativa A está errada.

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