Fibrose Cística: Diagnóstico e Confirmação Pós-Triagem

UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2019

Enunciado

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. A dosagem alterada da Imuno Tripsina Reativa (IRT) no teste do pezinho, sugere investigação de fibrose cística. Podemos confirmar este diagnóstico com:

Alternativas

1. A) Duas amostras de IRT positivas.
2. B) Dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60mmol/l, em duas amostras.
3. C) Identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística.
4. D) Testes alterados de função da proteína CFTR.
5. E) Apenas a alternativa A está errada.

Pérola Clínica

FC: IRT alterada no TP é triagem; confirmação por teste do suor (cloreto ≥ 60mmol/L) ou 2 mutações CFTR.

Resumo-Chave

A Imuno Tripsina Reativa (IRT) elevada no teste do pezinho é um achado de triagem para fibrose cística, mas não confirmatório. O diagnóstico definitivo é estabelecido pela dosagem de cloreto no suor (teste do suor) com valores ≥ 60 mmol/L em duas amostras ou pela identificação de duas mutações patogênicas no gene CFTR.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A triagem neonatal para FC, realizada através do teste do pezinho, dosa a Imuno Tripsina Reativa (IRT). Níveis elevados de IRT indicam a necessidade de investigação, mas não são diagnósticos. A fisiopatologia da FC envolve a disfunção da proteína CFTR, resultando em secreções espessas e viscosas que afetam principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e trato reprodutor. A confirmação diagnóstica da FC é feita por métodos específicos. Os principais são o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor (valores ≥ 60 mmol/L em duas amostras são confirmatórios), e o teste genético, que identifica duas mutações patogênicas no gene CFTR. Outros testes de função da proteína CFTR, como a medida do potencial nasal, também podem ser utilizados em casos específicos. O tratamento é multidisciplinar e foca na melhora da função pulmonar, nutrição e controle de infecções.

Perguntas Frequentes

Qual o papel da Imuno Tripsina Reativa (IRT) no diagnóstico de fibrose cística?

A IRT é um marcador de triagem neonatal para fibrose cística. Valores elevados sugerem a necessidade de investigação adicional, mas não confirmam o diagnóstico.

Como o teste do suor é realizado e quais seus valores de corte para fibrose cística?

O teste do suor mede a concentração de cloreto no suor. Valores ≥ 60 mmol/L em duas amostras coletadas em dias diferentes são confirmatórios para fibrose cística.

A identificação de mutações genéticas é suficiente para confirmar a fibrose cística?

Sim, a identificação de duas mutações patogênicas no gene CFTR, uma em cada alelo, é um critério diagnóstico definitivo para fibrose cística.

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