Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2025
Recém-nascido saudável, sem intercorrências perinatais, apresentou alteração no teste do pezinho para fibrose cística (IRT - tripsina imuno-reativa aumentada). A alteração persistiu no reteste. A melhor conduta neste caso, seria:
IRT aumentada persistente em RN → Teste do suor com dosagem de cloretos para confirmação diagnóstica de fibrose cística.
A elevação persistente da tripsina imunorreativa (IRT) no teste do pezinho indica a necessidade de um teste confirmatório para fibrose cística, sendo o teste do suor com dosagem de cloretos o padrão-ouro para o diagnóstico.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação leva a um transporte anormal de íons cloreto e sódio através das membranas celulares, resultando na produção de secreções espessas e pegajosas que afetam principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A triagem neonatal, realizada através do teste do pezinho com dosagem de tripsina imunorreativa (IRT), é fundamental para o diagnóstico precoce. Um resultado de IRT elevado no teste do pezinho, especialmente se persistente no reteste, indica uma alta suspeita de fibrose cística e exige investigação adicional. A IRT é uma enzima pancreática que se eleva em resposta à obstrução dos ductos pancreáticos, comum na FC. No entanto, a IRT pode estar elevada em outras condições, sendo necessário um teste confirmatório. O teste do suor com dosagem de cloretos é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Ele mede a concentração de cloreto no suor, que é classicamente elevada em pacientes com FC devido à disfunção do canal de cloreto CFTR. Um resultado positivo no teste do suor, ou a identificação de duas mutações causadoras de doença no gene CFTR, confirma o diagnóstico. O início precoce do tratamento, que inclui reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória e antibióticos quando necessário, é crucial para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
A triagem neonatal para fibrose cística permite a identificação precoce da doença, possibilitando o início do tratamento antes do aparecimento de sintomas graves, o que melhora significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
No teste do suor, um nível de cloretos ≥ 60 mEq/L é considerado positivo para fibrose cística. Valores entre 30 e 59 mEq/L são indeterminados e exigem investigação adicional, como análise genética do gene CFTR.
A análise genética do gene CFTR é indicada para confirmar o diagnóstico em casos de teste do suor indeterminado, em recém-nascidos com IRT persistentemente elevada e teste do suor normal (para identificar portadores ou variantes raras), ou em pacientes com sintomas sugestivos e teste do suor negativo, mas alta suspeita clínica.
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