UFPR/HC - Complexo Hospital de Clínicas da UFPR (PR) — Prova 2022
Lactente de 45 dias de vida é trazido à consulta por seus pais por apresentar teste do pezinho alterado para fibrose cística. O primeiro valor de tripsinogênio imunorreativo realizado com 15 dias está alterado e o segundo, realizado há 3 dias, está normal. Qual é a orientação correta para o caso?
Teste do pezinho alterado para fibrose cística com TIR normalizado → realizar teste do suor para confirmação.
Em casos de teste do pezinho alterado para fibrose cística (TIR elevado) e um segundo TIR normal, a conduta correta é prosseguir com o teste do suor. O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, mesmo que o segundo TIR tenha normalizado, pois a doença ainda pode estar presente.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva grave que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestório. O rastreio neonatal através do teste do pezinho, que mede o tripsinogênio imunorreativo (TIR), é fundamental para o diagnóstico precoce e a intervenção terapêutica oportuna, impactando significativamente a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. O algoritmo de rastreio geralmente envolve a dosagem do TIR. Se o primeiro TIR estiver elevado, um segundo TIR é solicitado. Mesmo que o segundo TIR normalize, a possibilidade de fibrose cística não é descartada, e a investigação deve prosseguir. A elevação do TIR pode ocorrer por diversas razões, mas a persistência da suspeita clínica ou laboratorial exige a realização do teste confirmatório. O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Um resultado positivo no teste do suor, juntamente com a presença de mutações genéticas no gene CFTR, confirma o diagnóstico. É vital que os residentes compreendam a sequência correta de investigação para evitar atrasos diagnósticos e garantir o melhor manejo para os lactentes com suspeita de fibrose cística.
O teste do pezinho é crucial para o rastreio neonatal da fibrose cística, permitindo a detecção precoce da doença. Isso possibilita o início rápido do tratamento, prevenindo complicações graves e melhorando o prognóstico a longo prazo dos pacientes.
O teste do suor é indicado como exame confirmatório para fibrose cística sempre que o rastreio neonatal (teste do pezinho) for positivo ou inconclusivo, ou quando há suspeita clínica da doença. É o padrão-ouro para o diagnóstico.
Um segundo TIR normal após um primeiro alterado não exclui a fibrose cística. Pode indicar uma elevação transitória ou que o bebê é portador de uma mutação, mas ainda requer investigação. Nesses casos, o teste do suor é mandatório para esclarecer o diagnóstico.
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