UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2019
Menino, 7m, é trazido a consulta ambulatorial por diarreia crônica. Antecedentes pessoais: duas internações por pneumonia com 2 e 5 meses, na última precisou de ventilação mecânica. Antecedentes familiares: irmão morreu com 22 dias de vida após cirurgia no intestino. Exame físico: regular estado geral, peso e estatura baixo percentil 3, descorado ++/+4; pulmões: murmúrio vesicular presente simétrico, estertores subcrepitantes difusos; abdome: distendido, fígado a 5 cm rebordo costal direito levemente endurecido. A CONDUTA É:
Diarreia crônica + pneumonias de repetição + história familiar + desnutrição → Suspeitar fibrose cística, realizar teste do suor.
O quadro clínico de diarreia crônica, pneumonias de repetição e história familiar de óbito neonatal por cirurgia intestinal (sugere íleo meconial) é altamente sugestivo de fibrose cística. O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas e viscosas que obstruem ductos em diversos órgãos. No Brasil, a incidência estimada é de 1:10.000 nascidos vivos, sendo uma das doenças genéticas mais comuns em caucasianos. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo e melhor prognóstico. As manifestações clínicas da FC são variadas e dependem da idade e da gravidade da disfunção do CFTR. Em lactentes, a diarreia crônica com esteatorreia (devido à insuficiência pancreática exócrina), a dificuldade de ganho de peso e as infecções respiratórias de repetição (pneumonias, bronquiolites) são sinais de alerta importantes. A presença de íleo meconial ao nascimento ou história familiar de FC ou óbitos neonatais inexplicados por problemas intestinais reforça a suspeita. O exame físico pode revelar desnutrição, distensão abdominal e sinais de doença pulmonar crônica. A conduta diagnóstica inicial, diante de forte suspeita clínica, é a realização do teste do suor. Valores elevados de cloro no suor (>60 mEq/L) são diagnósticos. A triagem neonatal para FC, através da dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT), permite a identificação precoce de casos, mas necessita de teste confirmatório. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.
A fibrose cística em lactentes pode se manifestar com diarreia crônica (esteatorreia), dificuldade de ganho de peso, pneumonias de repetição, tosse crônica e, em alguns casos, íleo meconial ao nascimento.
O teste do suor, que mede a concentração de sódio e cloro no suor, é o exame padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, confirmando a disfunção das glândulas exócrinas.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva. Uma história familiar de óbito neonatal por problemas intestinais (como íleo meconial) ou doenças pulmonares crônicas em irmãos aumenta significativamente a suspeita.
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