USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2020
Menina, 9 anos de idade, vem para sua primeira consulta de acompanhamento. A mãe afirma que sempre apresentou infecções respiratórias frequentes, com uso de antibióticos em múltiplos tratamentos desde 1 ano de idade. Refere ter tosse com produção de secreção, diariamente, e falta de ar na atividade física da escola. A mãe também está preocupada com o seu baixo crescimento e baixo ganho de peso. Ao exame clínico está abaixo do percentil 5 na altura e também no peso para sua idade. À ausculta apresenta estertores grossos difusos e baqueteamento de dedos. Qual é a principal hipótese diagnóstica para o quadro?
Infecções respiratórias crônicas + tosse produtiva + baixo ganho ponderal + baqueteamento digital = Fibrose Cística.
O quadro clínico de infecções respiratórias de repetição, tosse produtiva crônica, baixo crescimento e ganho de peso, além de baqueteamento digital e estertores grossos, é altamente sugestivo de fibrose cística, uma doença genética multissistêmica.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação leva à produção de muco espesso e pegajoso em várias glândulas exócrinas, afetando principalmente os sistemas respiratório e digestório. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. Clinicamente, a FC manifesta-se por infecções respiratórias crônicas e recorrentes (bronquiectasias, pneumonia), tosse produtiva persistente, sibilância e, em casos avançados, baqueteamento digital. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina causa má absorção de nutrientes, resultando em baixo crescimento, baixo ganho de peso e esteatorreia. Outras manifestações incluem íleo meconial no neonato e infertilidade masculina. O diagnóstico é suspeitado pela clínica e confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou identificação de mutações no gene CFTR. A triagem neonatal para FC é fundamental para o diagnóstico precoce e início do tratamento, que inclui fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e antibióticos para infecções. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda exige manejo complexo e multidisciplinar.
A fibrose cística afeta principalmente os sistemas respiratório (infecções crônicas, bronquiectasias), digestório (insuficiência pancreática, má absorção) e reprodutor (infertilidade masculina).
O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é o exame padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística.
O baixo ganho ponderal ocorre devido à insuficiência pancreática exócrina, que leva à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, além do aumento do gasto energético devido às infecções crônicas.
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