UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2016
Paciente de 4 meses, masculino, apresenta tosse desde o primeiro mês de vida, geralmente seca, às vezes com paroxismos. Atualmente está com tosse produtiva há 2 semanas, febre baixa, irregular e esporádica. Ao exame, apresenta desnutrição leve, taquipneia discreta e estertores crepitantes difusos muito discretos. RX de tórax: discreta hiperinsuflação. Relato de uma internação por pneumonia aos 45 dias de vida. A hipótese mais provável para este caso é:
Tosse crônica + pneumonias de repetição + desnutrição em lactente → suspeitar de Fibrose Cística.
O quadro de tosse crônica desde o primeiro mês de vida, pneumonias de repetição (internação aos 45 dias), desnutrição leve, taquipneia e estertores crepitantes, com hiperinsuflação no RX de tórax, é altamente sugestivo de Fibrose Cística. A fibrose cística é uma doença multissistêmica que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório, levando a infecções pulmonares recorrentes e má absorção.
A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação leva à disfunção de um canal de cloro, resultando na produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns em caucasianos e deve ser sempre considerada em quadros respiratórios crônicos em lactentes. O quadro clínico da fibrose cística é multissistêmico. No sistema respiratório, manifesta-se por tosse crônica (inicialmente seca, depois produtiva), pneumonias de repetição, bronquiolites e sibilância. A hiperinsuflação pulmonar e os estertores crepitantes são achados comuns. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina leva à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em desnutrição, baixo ganho ponderal e fezes volumosas e gordurosas (esteatorreia). O íleo meconial ao nascimento é uma manifestação precoce em cerca de 10-20% dos casos. O diagnóstico precoce é crucial para um melhor prognóstico. A triagem neonatal (teste do pezinho) detecta a maioria dos casos. Em casos suspeitos, o teste do suor é o padrão-ouro. O tratamento é complexo e multidisciplinar, envolvendo fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, antibióticos para infecções e, mais recentemente, moduladores do CFTR. A suspeita clínica em lactentes com tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes e desnutrição é fundamental para o diagnóstico.
A fibrose cística afeta principalmente o sistema respiratório, causando tosse crônica, infecções pulmonares recorrentes e bronquiectasias, e o sistema digestório, levando à insuficiência pancreática exócrina e má absorção, resultando em desnutrição.
O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é o exame diagnóstico padrão-ouro para fibrose cística. Um resultado positivo (> 60 mEq/L) é confirmatório.
A triagem neonatal para fibrose cística, geralmente realizada pelo teste do pezinho, detecta níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo (IRT). Resultados alterados indicam a necessidade de testes confirmatórios, como o teste do suor e análise genética, permitindo o diagnóstico e intervenção precoces.
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