UNIRV - Universidade de Rio Verde (GO) — Prova 2021
Paciente com 11 anos de idade, sem acompanhamento regular pediátrico, chega ao seu consultório para consulta de rotina. A mãe afirma que a criança cresce pouco e ganha peso com muita dificuldade. Apresentou muita secreção nasal durante toda sua vida e, mesmo na adolescência ainda necessita de lavagem nasal com soro fisiológico diversas vezes ao dia, com sintomas de tosse diariamente e falta de ar aos esforços. Usa antibióticos em média 5-8 vezes por ano, desde o primeiro ano de vida. Ao exame físico, apresenta estertoração pulmonar difusa bilateralmente e encontra-se abaixo do percentil 5 do peso e altura. Diante do caso, a principal hipótese diagnóstica é:
Criança com retardo de crescimento + infecções respiratórias crônicas/recorrentes + sintomas nasais → suspeitar de Fibrose Cística.
A combinação de baixo peso e altura, infecções respiratórias de repetição desde a primeira infância, tosse crônica, falta de ar e secreção nasal persistente são achados clássicos da fibrose cística. Esta doença genética afeta as glândulas exócrinas, levando a secreções espessas que obstruem órgãos como pulmões e pâncreas, causando os sintomas descritos.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, afetando principalmente os sistemas respiratório e digestório. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico, sendo um tema de grande relevância para residentes de pediatria. A fisiopatologia da FC envolve a produção de secreções exócrinas anormalmente espessas e viscosas devido ao transporte deficiente de cloreto. Nos pulmões, isso leva à obstrução brônquica, infecções crônicas (especialmente por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus) e inflamação progressiva, resultando em bronquiectasias e insuficiência respiratória. No trato gastrointestinal, a obstrução dos ductos pancreáticos causa insuficiência pancreática exócrina, má absorção de gorduras e proteínas, e consequente desnutrição e retardo de crescimento. Os sintomas clássicos incluem tosse crônica produtiva, infecções pulmonares de repetição, secreção nasal persistente, esteatorreia e baixo ganho ponderal. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou análise genética. O tratamento é multidisciplinar, focado em desobstrução das vias aéreas, controle de infecções, reposição enzimática pancreática e suporte nutricional. Novas terapias moduladoras do CFTR têm revolucionado o manejo da doença, enfatizando a importância do conhecimento atualizado para o residente.
Os principais sinais incluem retardo de crescimento e ganho de peso, infecções respiratórias crônicas e recorrentes (tosse, sibilância, pneumonia), secreção nasal persistente, esteatorreia e, em recém-nascidos, íleo meconial. O exame físico pode revelar estertores pulmonares e baqueteamento digital.
A fibrose cística causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de nutrientes e retardo de crescimento. No sistema respiratório, o muco espesso obstrui as vias aéreas, predispondo a infecções bacterianas crônicas, inflamação e dano pulmonar progressivo.
O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é o exame confirmatório padrão-ouro para fibrose cística. A triagem neonatal para tripsinogênio imunorreativo (IRT) também é utilizada para detecção precoce.
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