Santa Casa de Araçatuba (SP) — Prova 2017
Sexo feminino,10 meses, história de ganho de peso inadequado e várias "pneumonias", de acordo com informação da mãe. Refere ainda que a criança, há cerca de três meses, tem apresentado fezes volumosas e com odor fétido. Qual dos exames laboratoriais, dos relacionados abaixo, você solicitaria para elucidar o diagnóstico?
Criança com baixo ganho ponderal, pneumonias de repetição e esteatorreia (fezes fétidas) → Suspeitar Fibrose Cística → Realizar Teste do Suor.
A tríade de baixo ganho ponderal, infecções respiratórias de repetição e esteatorreia (fezes volumosas e fétidas) em um lactente é altamente sugestiva de Fibrose Cística. O teste do suor, que mede os níveis de sódio e cloro, é o exame padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloro. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e trato gastrointestinal. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas e seu diagnóstico precoce é fundamental para o manejo e melhoria do prognóstico. A fisiopatologia da FC resulta na obstrução de ductos e vias aéreas por muco espesso, levando a infecções crônicas e inflamação pulmonar progressiva, além de insuficiência pancreática exócrina com má absorção de nutrientes. O quadro clínico clássico em lactentes e crianças pequenas inclui baixo ganho ponderal apesar de ingesta adequada, infecções respiratórias de repetição (pneumonias, bronquiolites) e esteatorreia, caracterizada por fezes volumosas, pálidas e com odor fétido. A triagem neonatal para FC, realizada em muitos países, permite o diagnóstico antes do surgimento dos sintomas. O diagnóstico definitivo da FC é estabelecido pelo teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, sendo valores acima de 60 mEq/L considerados diagnósticos. Testes genéticos para mutações do CFTR também são utilizados para confirmação. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida, incluindo fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, antibióticos e moduladores do CFTR. O prognóstico da FC tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos.
Os sintomas incluem infecções respiratórias recorrentes (pneumonias, bronquiolites), tosse crônica, baixo ganho de peso ou falha de crescimento, esteatorreia (fezes volumosas, pálidas e fétidas) e, em recém-nascidos, íleo meconial.
O teste do suor é realizado estimulando a produção de suor com pilocarpina e coletando-o para medir a concentração de cloreto. Níveis elevados de cloreto no suor (>60 mEq/L) são diagnósticos de Fibrose Cística, refletindo a disfunção do canal de cloro CFTR.
As complicações incluem doença pulmonar crônica progressiva (bronquiectasias, insuficiência respiratória), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, desnutrição), diabetes relacionado à FC, doença hepática e infertilidade masculina.
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