Fibrose Cística na Infância: Diagnóstico e Prognóstico

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2024

Enunciado

A respeito da fibrose cística na infância, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Sua herança genética é autossômica, ligada ao X, e afeta apenas o sexo masculino.
2. B) O prognóstico é muito grave na infância, sendo que raramente os acometidos chegam à adolescência.
3. C) A triagem neonatal possibilita que o diagnóstico seja realizado antes das manifestações clínicas.
4. D) A doença acomete apenas o trato respiratório, com alta morbidade.
5. E) A doença acomete globalmente todas as etnias, não havendo prevalência em nenhuma população específica.

Pérola Clínica

Fibrose cística: autossômica recessiva, multissistêmica, diagnóstico precoce via triagem neonatal melhora prognóstico.

Resumo-Chave

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta múltiplos órgãos, não apenas o trato respiratório. A triagem neonatal (teste do pezinho) é fundamental para o diagnóstico precoce, permitindo intervenções antes do surgimento das manifestações clínicas e melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em populações caucasianas, embora afete todas as etnias. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares. A disfunção do CFTR resulta na produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, levando a uma ampla gama de manifestações clínicas. As manifestações clínicas da FC são multissistêmicas, afetando principalmente o sistema respiratório (infecções pulmonares crônicas, bronquiectasias, insuficiência respiratória), o sistema digestório (insuficiência pancreática exócrina, má absorção de nutrientes, íleo meconial em neonatos, doença hepática) e as glândulas sudoríparas (suor com alta concentração de cloreto). O diagnóstico precoce é crucial e é amplamente facilitado pela triagem neonatal, que dosa a tripsina imunorreativa (IRT) no teste do pezinho. Níveis elevados de IRT são investigados com teste do suor e/ou análise genética. O prognóstico da fibrose cística melhorou drasticamente nas últimas décadas devido ao diagnóstico precoce e avanços terapêuticos, permitindo que muitos pacientes atinjam a idade adulta. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar as infecções pulmonares, melhorar a função respiratória, otimizar a nutrição e gerenciar outras complicações. A identificação precoce através da triagem neonatal permite o início de terapias antes do dano orgânico significativo, impactando positivamente a morbidade e mortalidade.

Perguntas Frequentes

Como a triagem neonatal ajuda no diagnóstico da fibrose cística?

A triagem neonatal, através do teste do pezinho, dosa a tripsina imunorreativa (IRT). Níveis elevados de IRT sugerem fibrose cística, permitindo a confirmação diagnóstica precoce e o início do tratamento antes do aparecimento dos sintomas.

Quais sistemas do corpo são afetados pela fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença multissistêmica que afeta principalmente os pulmões (infecções crônicas, bronquiectasias), o pâncreas (insuficiência pancreática exócrina), o trato gastrointestinal, o fígado e as glândulas sudoríparas (suor com alta concentração de cloreto).

Qual o padrão de herança genética da fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene CFTR mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

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