UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2025
Paciente de 16 anos, do sexo masculino, apresenta-se com queixa de tosse crônica produtiva, com secreção espessa, e episódios frequentes de infecções respiratórias desde a infância. Refere também episódios recorrentes de diarreia, com fezes volumosas e gordurosas. No exame físico, observa-se estatura baixa para a idade, tórax em “excavada” e roncos à ausculta pulmonar. O exame abdominal revela distensão, com hepatomegalia palpável. O paciente tem histórico familiar de doenças pulmonares crônicas. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de enzimas hepáticas e alterações no padrão de função pulmonar. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico para o caso apresentado.
Fibrose Cística = doença multissistêmica com sintomas respiratórios crônicos + má absorção intestinal + histórico familiar.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestório. A apresentação clínica clássica inclui infecções respiratórias de repetição, tosse produtiva com secreção espessa e sintomas de má absorção, como diarreia com fezes gordurosas e dificuldade de ganho de peso.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, com incidência variando globalmente. Sua importância clínica reside na cronicidade e progressão, afetando múltiplos órgãos e exigindo manejo complexo e multidisciplinar. A suspeita diagnóstica surge da combinação de sintomas respiratórios (tosse crônica produtiva, bronquiectasias, infecções de repetição) e gastrointestinais (má absorção, esteatorreia, falha de crescimento, íleo meconial em neonatos). Outros sinais incluem baixa estatura, alterações hepáticas e histórico familiar. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou identificação de duas mutações no gene CFTR. O tratamento da FC é complexo e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções, enzimas pancreáticas para má absorção e, mais recentemente, moduladores de CFTR. O prognóstico tem melhorado significativamente com o avanço das terapias e o diagnóstico precoce, muitas vezes pela triagem neonatal.
Em adolescentes, a fibrose cística manifesta-se com tosse crônica produtiva de secreção espessa, infecções respiratórias recorrentes, diarreia com fezes gordurosas (esteatorreia), baixa estatura e, por vezes, hepatomegalia devido à doença hepática associada.
O histórico familiar de doenças pulmonares crônicas ou fibrose cística é um forte indicativo, pois a doença é autossômica recessiva. A presença de casos na família aumenta a suspeita clínica e a necessidade de investigação.
A fibrose cística se diferencia pela combinação de sintomas respiratórios crônicos (tosse, infecções) com manifestações gastrointestinais (má absorção, esteatorreia) e, frequentemente, o teste do suor positivo, que mede a concentração de cloreto.
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