CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2024
Lactente de 15 messes, portador de doença multissistêmica hereditária, um traço genético recessivo, comum entre a população branca. frequentemente chega ao setor de emergência com tosse crônica e respiração sibilante desde o primeiro mês de vida. Foi internado a primeira vez aos 4 meses de vida com bronquiolite viral aguda grave por 7 dias, necessitando de ventilação mecânica pulmonar invasiva.Precisou de internação por desidratação grave com hiponatremia por duas vezes. Nasceu com APGAR 9/10 e alta com a mãe no terceiro dia de vida. Considerando o acima descrito a hipótese diagnostica mais provável é:
Lactente com tosse crônica, sibilância recorrente, desidratação com hiponatremia e história familiar → suspeitar de Fibrose Cística.
A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta múltiplas glândulas exócrinas, levando a secreções espessas. Manifesta-se frequentemente com sintomas respiratórios crônicos (tosse, sibilância, infecções), problemas gastrointestinais (má absorção, desidratação com hiponatremia) e pode ser suspeitada desde o período neonatal.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É a doença genética letal mais comum na população caucasiana. A FC afeta glândulas exócrinas, resultando na produção de secreções espessas e viscosas que obstruem ductos em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A triagem neonatal (teste do pezinho) é crucial para o diagnóstico precoce. As manifestações clínicas são multissistêmicas e variam com a idade. Em lactentes, sintomas respiratórios como tosse crônica, sibilância recorrente e infecções pulmonares de repetição (bronquiolites graves) são comuns. No sistema gastrointestinal, pode haver má absorção, esteatorreia e dificuldade de ganho de peso. A desidratação com hiponatremia é uma característica marcante devido à perda excessiva de sal pelo suor, especialmente em climas quentes ou durante febre. A história de íleo meconial ao nascimento também é altamente sugestiva. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou análise genética. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, antibióticos para infecções e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com o diagnóstico precoce e avanços terapêuticos, mas a doença ainda representa um desafio clínico.
Em lactentes, a Fibrose Cística pode se manifestar com tosse crônica, sibilância recorrente, infecções respiratórias de repetição, má absorção intestinal (esteatorreia, dificuldade de ganho de peso), desidratação com hiponatremia e, em alguns casos, íleo meconial ao nascimento.
O diagnóstico de Fibrose Cística é geralmente feito através do teste do pezinho (triagem neonatal), seguido pela confirmação com o teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) e/ou análise genética para mutações no gene CFTR.
Pacientes com Fibrose Cística perdem grandes quantidades de sal através do suor devido a um defeito no transporte de cloreto. Em situações de calor intenso, febre ou exercício, essa perda excessiva de sódio e cloreto pode levar a desidratação e hiponatremia.
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