AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2022
Um bebê de 6 meses de idade apresenta baixa velocidade de crescimento, apesar da mudança de fórmulas nutricionais por 3 vezes. Ao exame físico, observa-se uma palidez de pele e mucosas, emagrecida e abaulamento de fontanela anterior. Exames complementares apresentam uma anemia hemolítica e tempos de sangramento prolongados. Qual das alternativas a seguir é a próxima etapa mais apropriada?
Bebê com falha de crescimento, malabsorção, anemia hemolítica e sangramento → suspeitar Fibrose Cística; Teste do suor é diagnóstico.
A Fibrose Cística deve ser fortemente suspeitada em um bebê com falha de crescimento, sinais de malabsorção (apesar de mudanças de fórmula), anemia hemolítica e coagulopatia (tempos de sangramento prolongados) devido a deficiências de vitaminas lipossolúveis. O teste do cloro no suor é o exame diagnóstico padrão-ouro.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Essa mutação leva a um transporte anormal de íons cloreto, resultando em secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. A incidência varia, mas é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. Em lactentes, a FC frequentemente se manifesta com falha de crescimento (apesar de ingestão calórica adequada), esteatorreia (fezes volumosas e gordurosas) devido à insuficiência pancreática exócrina, e sintomas respiratórios como tosse crônica e infecções recorrentes. A má absorção de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) é comum, podendo levar a complicações como anemia hemolítica (deficiência de vitamina E) e coagulopatia com sangramentos (deficiência de vitamina K), como observado no caso. A fontanela abaulada, embora não clássica, pode ser uma complicação rara de deficiência de vitamina A ou K, ou mesmo um distrator. O diagnóstico é confirmado pelo teste do cloro no suor, que mede a concentração de cloreto no suor, sendo valores acima de 60 mEq/L considerados diagnósticos. A triagem neonatal para FC é realizada em muitos países, permitindo o diagnóstico precoce e o início do tratamento antes do surgimento de sintomas graves. O manejo é multidisciplinar e visa controlar os sintomas respiratórios, otimizar o estado nutricional e prevenir complicações.
Em lactentes, a Fibrose Cística pode se manifestar com falha de crescimento, má absorção (esteatorreia), tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes e, por vezes, íleo meconial ao nascimento.
A Fibrose Cística é causada por uma mutação no gene CFTR, que afeta o transporte de íons cloreto. Isso resulta em suor com alta concentração de cloreto, que é detectada pelo teste do suor.
A má absorção de gorduras na Fibrose Cística leva à deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K). A deficiência de vitamina E pode causar anemia hemolítica, e a deficiência de vitamina K resulta em coagulopatia e tempos de sangramento prolongados.
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