IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2018
Lactante de 7 meses chega para a primeira consulta no ambulatório de pediatria geral trazido pela avó com queixa de infecções de vias aéreas recorrentes. Há 2 meses iniciou quadro de tosse produtiva, rinorréia amarelada e febre persistente por 7 dias, a qual foi diagnosticada como pneumonia e broncoespasmo pelo pediatra assistente. Recebeu tratamento com Amoxicilina oral por 10 dias e salbutamol spray ambulatorialmente com completa resolução do quadro. Há 1 mês, refere novo episódio com as mesmas características, acompanhado de sibilância. Foi diagnosticado novamente como pneumonia e tratado com amoxicilina com clavulanato oral por 10 dias associado a prednisolona oral por 5 dias e Salbutamol spray inalatório. A avó refere que houve melhora do quadro, mas a tosse persistiu com menor intensidade durante o último mês até que nesta semana ele voltou a ter tosse produtiva, diurma com piora noturna, sibilância com dispneia e febre. Ela demonstra preocupação com o peso do neto e afirma que as fezes dele são sempre muito amolecidas. Verificando a caderneta da criança, verifica-se que ele ganhou 300 g entre as consultas de 3 e 6 meses. Na anamnese verifica- se que as condições da gestação, parto e neonatal foram normais, exceto pela demora ao eliminar a primeira evacuação, a qual ocorreu apenas no final do 2º dia de vida mediante estímulo retal com supositório de glicerina na maternidade. Nascido de parto vaginal, a termo com 3000 g com 40 semanas, adequado para a idade gestacional, apgar 10 e 10, tendo recebido alta com 48 horas do vida. Compareceu mensalmente às consultas de puericultura, tendo recebido aleitamento matemo exclusivo por 6 meses e iniciado gradativamente a alimentação complementar de forma correta. Os pais são primos distantes. Baseado na descrição do caso acima, responda: Qual é o provável diagnóstico desta criança?
Infecções respiratórias recorrentes + baixo ganho ponderal + fezes amolecidas + atraso mecônio + consanguinidade → suspeitar Fibrose Cística.
A fibrose cística deve ser fortemente suspeitada em lactentes com infecções respiratórias de repetição, sibilância, baixo ganho ponderal e alterações gastrointestinais como fezes amolecidas e história de atraso na eliminação do mecônio. A consanguinidade dos pais reforça a suspeita de doença genética autossômica recessiva.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos. Em lactentes, a apresentação clínica é variada, mas a suspeita deve surgir diante de um conjunto de sintomas que afetam principalmente os sistemas respiratório e gastrointestinal. O quadro respiratório é caracterizado por infecções de vias aéreas recorrentes, tosse produtiva, sibilância e broncoespasmo, muitas vezes diagnosticados erroneamente como asma. No sistema gastrointestinal, a má absorção de gorduras leva a fezes amolecidas, volumosas e esteatorreia, resultando em baixo ganho ponderal e falha de crescimento. A história de íleo meconial (atraso na eliminação do mecônio) é um forte indicativo neonatal da doença. O diagnóstico precoce é fundamental para um melhor prognóstico. Além da história clínica e exame físico, o teste do pezinho pode rastrear a doença. A confirmação é feita pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) ou pela identificação de mutações genéticas no gene CFTR. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.
Sinais de alerta incluem infecções respiratórias recorrentes, tosse produtiva persistente, sibilância, baixo ganho ponderal, fezes volumosas e amolecidas, e história de atraso na eliminação do mecônio.
O atraso na eliminação do mecônio (íleo meconial) é uma manifestação clássica da fibrose cística em neonatos, ocorrendo devido à secreção de muco espesso no intestino, que obstrui o trato gastrointestinal.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. A consanguinidade dos pais aumenta a probabilidade de ambos serem portadores do gene mutado (CFTR), elevando o risco de a criança manifestar a doença.
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