Fibrose Cística: Diagnóstico de Insuficiência Pancreática

ENARE/ENAMED — Prova 2025

Enunciado

Pré-escolar, 3 anos, sexo feminino, com história de várias infecções respiratórias, incluindo internações, está sempre com tosse produtiva e secreção espessa. Atualmente vem apresentando fezes muito pastosas (podendo ser líquidas), de cor acinzentada, volumosas e gordurosas. Exame físico: aumento do diâmetro anteroposterior do tórax; índice de massa corporal entre (-)3 e (-)2 escores Z. O exame complementar que pode confirmar os sintomas atuais é:

Alternativas

1. A) Dosagem de calprotectina.
2. B) Ultrassonografia abdominal.
3. C) Pesquisa de Clostridioide.
4. D) Dosagem de elastase fecal.
5. E) Colonoscopia com biópsias.

Pérola Clínica

Tosse crônica + Esteatorreia + Baixo peso → Investigar Fibrose Cística (Elastase Fecal para pâncreas).

Resumo-Chave

A Fibrose Cística causa insuficiência pancreática exócrina em ~85% dos pacientes; a elastase fecal-1 é o teste não invasivo de escolha para confirmar essa disfunção.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica causada por mutações no gene CFTR. A fisiopatologia envolve a produção de secreções espessas que obstruem ductos pancreáticos e vias aéreas. No pâncreas, isso leva à fibrose progressiva e perda da função exócrina, resultando em má absorção de gorduras e proteínas. Clinicamente, o quadro de infecções respiratórias de repetição associado a sinais de má absorção intestinal em pediatria é altamente sugestivo. A elastase fecal-1 destaca-se como biomarcador padrão-ouro para triagem de função pancreática por ser estável e refletir diretamente a reserva funcional da glândula, sendo essencial para guiar o início da reposição enzimática.

Perguntas Frequentes

Por que a elastase fecal é preferida na Fibrose Cística?

A elastase fecal-1 é uma enzima proteolítica produzida exclusivamente pelo pâncreas que não sofre degradação significativa durante o trânsito intestinal. Ela é altamente sensível e específica para insuficiência pancreática exócrina. Diferente da gordura fecal, ela não é afetada pela terapia de reposição enzimática (PERT), permitindo o diagnóstico mesmo em pacientes já em tratamento.

Quais os sinais clínicos de insuficiência pancreática na criança?

Os sinais clássicos incluem esteatorreia (fezes volumosas, gordurosas, fétidas e que brilham no vaso), dificuldade de ganho ponderal (baixo escore Z de IMC), deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e distensão abdominal crônica.

O teste do suor ainda é necessário se a elastase for baixa?

Sim. A elastase fecal confirma a insuficiência pancreática, mas o diagnóstico definitivo de Fibrose Cística exige a confirmação da disfunção da proteína CFTR, geralmente realizada através do teste do suor (cloro > 60 mmol/L) ou estudo genético com identificação de duas mutações patogênicas.

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