SURCE - Sistema Único de Residência do Ceará — Prova 2015
Criança de três meses, assintomática, comparece ao ambulatório para checar o teste do pezinho que evidencia triagem positiva para fibrose cística. Nessa situação, dentre as abaixo citadas, qual a melhor conduta a seguir?
Triagem positiva FC (IRT elevada) → Confirmar com Teste do Suor.
Uma triagem neonatal positiva para fibrose cística (IRT elevada no teste do pezinho) não é diagnóstica. A conduta imediata e mais apropriada é a realização do teste do suor (dosagem de cloro e sódio no suor), que é o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica da fibrose cística.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestório, causada por mutações no gene CFTR. A triagem neonatal, realizada através do 'teste do pezinho', é fundamental para o diagnóstico precoce, permitindo intervenções que melhoram significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes. A triagem neonatal para FC geralmente envolve a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT). Níveis elevados de IRT indicam a necessidade de exames confirmatórios. É crucial entender que a IRT elevada não é diagnóstica, mas sim um sinal de alerta que exige investigação aprofundada. A conduta padrão após uma triagem positiva para FC é a realização do teste do suor, que mede a concentração de cloro e sódio. Este é o padrão-ouro para o diagnóstico. Em casos inconclusivos, a análise genética para mutações no gene CFTR pode ser necessária. O diagnóstico precoce permite o início de terapias de suporte, como reposição enzimática pancreática e fisioterapia respiratória, antes do surgimento de danos irreversíveis.
A IRT é um marcador de triagem para fibrose cística. Níveis elevados de IRT no teste do pezinho indicam uma possível disfunção pancreática, comum na FC, e justificam a investigação diagnóstica adicional.
O teste do suor mede a concentração de cloro e sódio no suor. Em pacientes com fibrose cística, há um defeito no transporte de íons cloreto, resultando em concentrações elevadas desses eletrólitos no suor, o que é altamente específico para a doença.
O aconselhamento genético é indicado após a confirmação diagnóstica da fibrose cística, para informar a família sobre a herança autossômica recessiva da doença, o risco de recorrência em futuras gestações e as opções de planejamento familiar.
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