SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2016
Lactente de 18 meses, apresentando prolapso retal de repetição é atendido em Ambulatório de Pediatria. História prévia revelava três internações por pneumonia e uma por diarreia aguda com desidratação hiponatrêmica. História fisiológica sugeria diarreia crônica, e história familiar de irmão falecido no período neonatal por complicação de patologia abdominal cirúrgica. Ao exame físico, o lactente encontrava-se abaixo do percentil 3 no gráfico de IMC para idade, e foram encontrados raros sibilos na ausculta respiratória. Qual exame complementar você solicitaria e a principal hipótese diagnóstica?
Prolapso retal + infecções respiratórias/diarreia crônica em lactente = suspeitar Fibrose Cística, solicitar Teste do Suor.
O quadro clínico de prolapso retal de repetição, infecções respiratórias recorrentes (pneumonia), diarreia crônica e baixo ganho ponderal em um lactente é altamente sugestivo de Fibrose Cística. O teste do suor é o exame padrão-ouro para confirmar essa hipótese diagnóstica, sendo crucial para o manejo precoce.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. A disfunção dessa proteína leva à produção de secreções exócrinas espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana, com incidência significativa no Brasil. O diagnóstico da FC deve ser suspeitado em crianças com quadro clínico de infecções respiratórias de repetição (pneumonias, bronquiolites, sibilos), diarreia crônica com esteatorreia, desnutrição, prolapso retal de repetição e história familiar positiva. A triagem neonatal (teste do pezinho) pode identificar casos precocemente. O exame padrão-ouro para confirmação diagnóstica é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Inclui fisioterapia respiratória, uso de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, antibióticos para infecções e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço do diagnóstico precoce e das terapias, mas a doença ainda representa um desafio clínico importante para residentes e pediatras.
Sinais de alerta incluem prolapso retal de repetição, infecções respiratórias recorrentes (pneumonia, bronquiolite, sibilos), diarreia crônica com esteatorreia, desnutrição e história familiar de doença ou óbito precoce.
O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é o exame padrão-ouro para confirmar o diagnóstico de fibrose cística. Valores elevados de cloreto são indicativos da doença.
A disfunção do gene CFTR afeta as secreções exócrinas, tornando-as mais espessas. No intestino, isso causa má absorção, fezes volumosas e esforço evacuatório que predispõem ao prolapso; nos pulmões, o muco espesso leva à obstrução brônquica e infecções recorrentes.
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