AMRIGS - Associação Médica do Rio Grande do Sul — Prova 2019
Paciente com quatro anos é trazido ao posto de saúde por tosse persistente, pouco produtiva e coriza. Tem repetido otites médias e quadros gripais desde os seis meses de idade. Nesse último ano, foi hospitalizado para receber oxigenoterapia em três ocasiões. Fez todas as vacinas de rede pública. Ao exame físico, está em regular estado geral e afebril, com poucos sibilos, mas com tiragens intercostais e de fúrcula. Apresenta pequenas lesões pedunculadas em ambas as narinas. Dentre as possibilidades abaixo, o mais provável diagnóstico diz respeito à:
Criança com infecções respiratórias recorrentes + pólipos nasais → suspeitar fortemente de Fibrose Cística.
O quadro clínico de infecções respiratórias recorrentes (otites, quadros gripais, hospitalizações por desconforto respiratório), tosse persistente e, crucialmente, a presença de pólipos nasais em uma criança, é altamente sugestivo de Fibrose Cística. Pólipos nasais são uma manifestação comum e precoce da FC, diferenciando-a de outras causas de infecções respiratórias recorrentes.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana e, apesar da triagem neonatal, o diagnóstico pode ser tardio em casos atípicos. O quadro clínico é caracterizado por infecções respiratórias crônicas e recorrentes, como otites médias, sinusites, bronquiolites e pneumonias, que levam a bronquiectasias progressivas. A tosse persistente, sibilância e desconforto respiratório são frequentes. Além disso, a presença de pólipos nasais em crianças é um sinal de alerta importante e altamente sugestivo de FC, diferenciando-a de outras condições como discinesia ciliar primária ou deficiências imunológicas. A insuficiência pancreática exócrina, com má absorção e baixo ganho ponderal, também é uma manifestação clássica. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor, que mede a concentração de cloreto, ou por análise genética para mutações do CFTR. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar as infecções, melhorar a função pulmonar, otimizar a nutrição e, mais recentemente, corrigir a disfunção do CFTR com moduladores. O reconhecimento precoce dos sinais e sintomas, como infecções respiratórias recorrentes e pólipos nasais, é fundamental para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico.
As manifestações respiratórias incluem tosse crônica produtiva, infecções respiratórias recorrentes (pneumonias, bronquiolites), sibilância, bronquiectasias e pólipos nasais.
O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L em duas amostras) ou pela identificação de duas mutações no gene CFTR. A triagem neonatal pode levantar a suspeita.
Pólipos nasais são uma manifestação comum da fibrose cística, especialmente em crianças, e sua presença deve levantar forte suspeita da doença, diferenciando-a de outras causas de infecções respiratórias recorrentes.
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