Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2024
Mulher de 23 anos é avaliada por tosse crônica. Relata vários episódios de “bronquite crônica” e tosse persistente produtiva com escarro espesso e purulento desde a infância. Há também congestão nasal e diarreia crônicas. Atualmente, está em uso de albuterol e corticoide inalatórios. Ao exame físico: sinais vitais e oximetria de pulso são normais; IMC: 18 kg/m²; pulmonar: estertores difusos bilaterais; o restante do exame não é contributivo. Hemograma completo e níveis de imunoglobulinas estão normais. Espirometria com VEF1 de 68% do previsto. Tomografia de tórax: bronquiectasias bilaterais com predomínio do lobo superior e preenchimento luminal. O diagnóstico mais provável para essa paciente é
Fibrose Cística = tosse crônica produtiva + bronquiectasias + sintomas gastrointestinais/desnutrição desde infância.
A apresentação clássica de fibrose cística inclui doença pulmonar obstrutiva crônica (bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (diarreia, desnutrição) e sinusite crônica, mesmo com imunoglobulinas normais. A tomografia de tórax com bronquiectasias de lobo superior e preenchimento luminal é altamente sugestiva.
A fibrose cística (FC) é a doença genética autossômica recessiva mais comum em caucasianos, causada por mutações no gene CFTR. É uma doença multissistêmica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino, sendo crucial o diagnóstico precoce para um manejo adequado e melhora do prognóstico. A fisiopatologia da FC envolve a disfunção da proteína CFTR, que regula o transporte de íons cloreto e bicarbonato, resultando em secreções espessas e viscosas. Isso leva a obstrução de ductos e vias aéreas, causando bronquiectasias, infecções pulmonares crônicas, insuficiência pancreática exócrina e má absorção. O diagnóstico é estabelecido pelo teste do suor e confirmado por análise genética. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar, visando controlar as infecções pulmonares (antibióticos), melhorar a depuração mucociliar (mucolíticos, fisioterapia respiratória), repor enzimas pancreáticas e, mais recentemente, utilizar moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda requer acompanhamento contínuo e atenção às complicações.
Os sinais e sintomas da fibrose cística incluem tosse crônica produtiva, infecções pulmonares recorrentes, bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina com diarreia crônica e desnutrição, e sinusite crônica.
O diagnóstico de fibrose cística é feito principalmente pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) e confirmado por teste genético que identifica mutações no gene CFTR.
Os principais diagnósticos diferenciais incluem outras causas de bronquiectasias (como discinesia ciliar primária, imunodeficiências primárias, aspergilose broncopulmonar alérgica) e outras causas de má absorção.
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