UEM - Hospital Universitário de Maringá (PR) — Prova 2017
Lactente de 2 meses de vida, vem ao pediatra com queixa de tosse desde os 10 dias de vida, diária, principalmente noturna e ao mamar. Nota-se discreta tiragem subcostal ao exame físico com frequeência respiratória de 62 mpm. Apresentou ganho de peso insatisfatório desde o nascimento. Foi um recém-nascido de 39 semanas, com diagnóstico de obstrução intestinal (não eliminou mecônio) com 72h de vida. Já no terceiro dia de vida, foi submetido à cirurgia sem intercorrências no pós-operatório. Qual diagnóstico mais provável?
Obstrução intestinal neonatal (íleo meconial) + tosse crônica + baixo ganho ponderal em lactente → Fibrose Cística.
A combinação de íleo meconial ao nascimento (obstrução intestinal por mecônio espesso), tosse crônica e ganho de peso insatisfatório em um lactente é altamente sugestiva de Fibrose Cística. Esta doença genética afeta as glândulas exócrinas, levando a secreções espessas que causam problemas respiratórios e digestivos.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando na produção de secreções espessas e viscosas que obstruem ductos em vários órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. A apresentação clínica da FC é heterogênea, mas a tríade clássica inclui doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e níveis elevados de cloreto no suor. Em recém-nascidos, o íleo meconial é uma manifestação patognomônica em cerca de 15-20% dos casos. Em lactentes, a tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes e o ganho de peso insatisfatório devido à má absorção são achados comuns que devem levantar a suspeita. O diagnóstico precoce da FC é fundamental para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A triagem neonatal para FC é realizada em muitos países, incluindo o Brasil, através da dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT). O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor ou análise genética. O tratamento é multidisciplinar, focado em desobstrução das vias aéreas, reposição enzimática pancreática e nutrição adequada.
Em lactentes, a Fibrose Cística pode se manifestar com íleo meconial ao nascimento, tosse crônica produtiva, infecções respiratórias de repetição, ganho de peso insatisfatório, esteatorreia e prolapso retal.
O íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio espesso, é a manifestação inicial da Fibrose Cística em cerca de 15-20% dos casos e é altamente sugestivo da doença, especialmente quando não há outras causas óbvias.
O diagnóstico confirmatório da Fibrose Cística é feito principalmente pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) e/ou pela identificação de duas mutações causadoras da doença no gene CFTR através de teste genético.
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