Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2017
Paciente de 3 anos vem em consulta ambulatorial de rotina com queixa de diarreia frequente, com fezes que boiam no vaso e de aspecto gorduroso, bastante mal cheirosas. Ao exame físico, apresenta discreto aumento do fígado, sem outras alterações. De histórico pregresso, mãe refere presença de pólipos nasais. Sua hipótese diagnóstica para essa criança é:
Diarreia gordurosa + pólipos nasais + hepatomegalia em criança → suspeitar de Fibrose Cística.
A fibrose cística é uma doença genética multissistêmica que afeta glândulas exócrinas, levando a disfunção pancreática (esteatorreia), pulmonar (pólipos nasais, infecções) e hepática (hepatomegalia, cirrose biliar). A tríade apresentada é altamente sugestiva.
A fibrose cística (FC), ou mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Este gene codifica uma proteína que atua como canal de cloreto, e sua disfunção resulta na produção de secreções exócrinas espessas e pegajosas em múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A epidemiologia varia, mas é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. Clinicamente, a FC manifesta-se por uma tríade de sintomas: doença pulmonar crônica (tosse persistente, infecções respiratórias de repetição, bronquiectasias, pólipos nasais), insuficiência pancreática exócrina (má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, levando a esteatorreia, desnutrição e dificuldade de ganho de peso) e disfunção das glândulas sudoríparas (suor com alta concentração de cloreto). A hepatomegalia pode ser um sinal de doença hepática associada, como cirrose biliar. O diagnóstico precoce é crucial e é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), seguido por teste do suor e confirmação genética. O tratamento é multidisciplinar, focado em melhorar a função pulmonar, otimizar a nutrição (reposição de enzimas pancreáticas), e manejar as complicações. Para residentes, é fundamental reconhecer a apresentação multissistêmica da FC e a importância da investigação em crianças com sintomas gastrointestinais e respiratórios atípicos.
Os sintomas gastrointestinais incluem diarreia crônica com esteatorreia (fezes gordurosas, volumosas, malcheirosas e que flutuam), dificuldade de ganho de peso, distensão abdominal e, em casos graves, íleo meconial no período neonatal.
Pólipos nasais são manifestações comuns da fibrose cística devido à disfunção das glândulas mucosas, que produzem muco espesso e pegajoso, levando à obstrução e inflamação crônica das vias aéreas superiores.
O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) e confirmação por teste genético que identifica mutações no gene CFTR.
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