Diagnóstico de Fibrose Cística: Teste do Suor Limítrofe

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Levi, um lactente de 3 meses de idade, é levado à consulta pediátrica devido à dificuldade de ganho ponderal, apesar de apresentar apetite voraz. A mãe relata que as fezes do bebê são volumosas, brilhantes e exalam um odor fétido muito forte, além de notar que a pele do filho tem um 'gosto muito salgado' ao beijá-lo. Na história neonatal, Levi nasceu a termo e o teste do pezinho (triagem neonatal) revelou a primeira dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT1) de 95 ng/mL e a segunda dosagem (IRT2), realizada no 20º dia de vida, de 72 ng/mL (valor de referência: < 70 ng/mL). Diante do rastreio positivo, foi solicitado o teste do suor por iontoforese pela pilocarpina, que apresentou um resultado de cloro de 48 mmol/L. O exame físico revela peso no percentil 3 para a idade e leve distensão abdominal. Considerando o quadro clínico e os resultados laboratoriais apresentados, qual é o próximo passo mais adequado para a condução do caso?

Alternativas

1. A) Repetir o teste do suor em centro especializado e realizar o estudo genético para pesquisa de mutações no gene CFTR.
2. B) Interpretar o diagnóstico como excluído, dado que o cloro no suor foi inferior a 60 mmol/L, e investigar alergia à proteína do leite de vaca (APLV).
3. C) Solicitar a elastase fecal pancreática e iniciar imediatamente a reposição de enzimas pancreáticas, confirmando assim o diagnóstico.
4. D) Realizar a medida da diferença de potencial nasal (DPN) como exame confirmatório de primeira linha após o teste do suor limítrofe.

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