Diagnóstico de Fibrose Cística: Teste do Suor Limítrofe

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Levi, um lactente de 3 meses de idade, é levado à consulta pediátrica devido à dificuldade de ganho ponderal, apesar de apresentar apetite voraz. A mãe relata que as fezes do bebê são volumosas, brilhantes e exalam um odor fétido muito forte, além de notar que a pele do filho tem um 'gosto muito salgado' ao beijá-lo. Na história neonatal, Levi nasceu a termo e o teste do pezinho (triagem neonatal) revelou a primeira dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT1) de 95 ng/mL e a segunda dosagem (IRT2), realizada no 20º dia de vida, de 72 ng/mL (valor de referência: < 70 ng/mL). Diante do rastreio positivo, foi solicitado o teste do suor por iontoforese pela pilocarpina, que apresentou um resultado de cloro de 48 mmol/L. O exame físico revela peso no percentil 3 para a idade e leve distensão abdominal. Considerando o quadro clínico e os resultados laboratoriais apresentados, qual é o próximo passo mais adequado para a condução do caso?

Alternativas

1. A) Repetir o teste do suor em centro especializado e realizar o estudo genético para pesquisa de mutações no gene CFTR.
2. B) Interpretar o diagnóstico como excluído, dado que o cloro no suor foi inferior a 60 mmol/L, e investigar alergia à proteína do leite de vaca (APLV).
3. C) Solicitar a elastase fecal pancreática e iniciar imediatamente a reposição de enzimas pancreáticas, confirmando assim o diagnóstico.
4. D) Realizar a medida da diferença de potencial nasal (DPN) como exame confirmatório de primeira linha após o teste do suor limítrofe.

Pérola Clínica

IRT1/IRT2 (+) + Teste do Suor Limítrofe (30-59 mmol/L) → Repetir teste e Estudo Genético.

Resumo-Chave

O diagnóstico de Fibrose Cística exige triagem positiva seguida de teste do suor confirmatório (Cloro ≥ 60 mmol/L). Valores limítrofes (30-59 mmol/L) em lactentes exigem investigação adicional com genética ou repetição do teste.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva causada por disfunção na proteína CFTR, que regula o transporte de cloro e água nas membranas celulares. Isso resulta em secreções espessas que obstruem ductos pancreáticos (causando má absorção e esteatorreia) e brônquios (levando a infecções recorrentes). O diagnóstico precoce via triagem neonatal é crucial para iniciar a reposição enzimática e fisioterapia respiratória, melhorando drasticamente o prognóstico e a sobrevida.

Perguntas Frequentes

O que define um teste do suor como positivo, negativo ou limítrofe?

Em lactentes e crianças, valores de cloro no suor < 30 mmol/L são considerados improváveis para Fibrose Cística (negativos). Valores entre 30 e 59 mmol/L são considerados limítrofes ou intermediários, exigindo investigação complementar. Valores ≥ 60 mmol/L, em duas amostras ou associados a sintomas/triagem positiva, confirmam o diagnóstico da doença.

Como funciona a triagem neonatal para Fibrose Cística no Brasil?

A triagem é feita pela dosagem do Tripsinogênio Imunorreativo (IRT) no teste do pezinho. Se o IRT1 for elevado (> 70 ng/mL), uma segunda amostra (IRT2) deve ser coletada até o 30º dia de vida. Se o IRT2 permanecer elevado, o paciente é encaminhado para o teste do suor. Se o IRT2 for normal, o caso é encerrado, a menos que haja forte suspeita clínica.

Qual o papel do estudo genético no diagnóstico da Fibrose Cística?

O estudo genético pesquisa mutações no gene CFTR. A identificação de duas mutações causadoras de doença confirma o diagnóstico, independentemente do teste do suor. É particularmente útil em casos com teste do suor limítrofe ou quando se deseja realizar aconselhamento genético e triagem familiar, além de guiar terapias com moduladores da CFTR.

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