SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2016
Lactente de 15 meses desnutrido é atendido com tosse crônica e sibilância recorrente desde o primeiro mês de vida. Internou aos quatro meses de vida com bronquiolite viral aguda grave por dez dias, necessitando de suporte ventilatório invasivo. Nega pneumonia e outras doenças. Fora internado duas vezes por desidratação grave com hiponatremia. A mãe teve outra gestação anterior, cujo filho faleceu após cirurgia abdominal com quatro dias de vida. Ao exame físico, nota-se discreta tiragem intercostal, frequência respiratória de 56irpm, ausculta pulmonar com estertores crepitantes difusos e sibilios difusos; satura 94% em ar ambiente. A hipótese diagnóstica mais provável é:
Fibrose cística = tosse crônica, sibilância recorrente, desnutrição, desidratação hiponatremia e história familiar.
A fibrose cística deve ser fortemente suspeitada em lactentes com quadro respiratório crônico (tosse, sibilância, bronquiolites graves), desnutrição, e distúrbios eletrolíticos como desidratação com hiponatremia, especialmente se há história familiar de óbito neonatal com problemas abdominais (íleo meconial).
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. É a doença genética letal mais comum em caucasianos e sua prevalência varia globalmente. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo e melhora do prognóstico, sendo a triagem neonatal um pilar fundamental. As manifestações clínicas são multissistêmicas, afetando principalmente os sistemas respiratório e gastrointestinal. No sistema respiratório, há produção de muco espesso que obstrui as vias aéreas, levando a tosse crônica, sibilância, infecções recorrentes (bronquiolites, pneumonias) e bronquiectasias. No sistema gastrointestinal, a insuficiência pancreática exócrina causa má absorção, desnutrição e esteatorreia. Distúrbios eletrolíticos, como desidratação com hiponatremia, são comuns devido à perda excessiva de sal pelo suor. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções, enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos.
Em lactentes, a fibrose cística manifesta-se com tosse crônica, sibilância recorrente, infecções respiratórias graves (bronquiolite), desnutrição, e distúrbios eletrolíticos como desidratação com hiponatremia devido à perda de sal pelo suor.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Uma história familiar de óbito neonatal com problemas abdominais (como íleo meconial) ou outras manifestações da doença em irmãos aumenta significativamente a probabilidade diagnóstica.
A fibrose cística afeta as glândulas exócrinas, incluindo as sudoríparas. Há uma perda excessiva de sódio e cloreto pelo suor, o que pode levar a desidratação, desequilíbrio eletrolítico e hiponatremia, especialmente em climas quentes ou durante febre.
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