Fibrose Cística: Aspectos Clínicos, Diagnóstico e Triagem

UNIGRANRIO - Universidade do Grande Rio (RJ) — Prova 2015

Enunciado

A Fibrose cística é uma doença de caráter genético, herança recessiva. Assinale a alternativa que apresenta corretamente seus aspectos clinicolaboratoriais:

Alternativas

1. A) Sua tríade classica inclui deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva. 
2. B) A dosagem da tripsina imunorreativa é padrão-ouro para o diagnóstico precoce em lactentes. 
3. C) Íleo meconeal é característico e está presente nos casos que cursam com hepatopatia precocemente. 
4. D) O teste de suor é utilizado como triagem da doença para todos os recém-natos.

Pérola Clínica

Fibrose Cística: doença pulmonar obstrutiva + insuficiência pancreática exócrina + ↑ Cloreto no suor.

Resumo-Chave

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. A tríade clássica de manifestações inclui doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência pancreática exócrina e níveis elevados de cloreto no suor.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e pegajosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino, além de glândulas sudoríparas e trato reprodutor. A epidemiologia varia, mas é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. Clinicamente, a FC se manifesta por uma tríade clássica que inclui doença pulmonar obstrutiva crônica progressiva (com infecções respiratórias de repetição e bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, com esteatorreia e desnutrição) e níveis elevados de cloreto no suor. Outras manifestações podem incluir íleo meconial no período neonatal, hepatopatia colestática e infertilidade masculina. O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), que dosa a tripsina imunorreativa (IRT), e confirmado pelo teste do suor (padrão-ouro), que mede a concentração de cloreto. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida, incluindo fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais manifestações pulmonares da fibrose cística?

As manifestações pulmonares incluem tosse crônica produtiva, infecções respiratórias recorrentes (especialmente por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus), bronquiectasias, sibilância e insuficiência respiratória progressiva.

Como é feito o diagnóstico confirmatório da fibrose cística?

O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Valores acima de 60 mEq/L são considerados positivos, especialmente se associados a achados clínicos compatíveis ou teste genético positivo.

O que é o íleo meconial e qual sua relação com a fibrose cística?

O íleo meconial é uma obstrução intestinal no recém-nascido causada por um mecônio espesso e pegajoso, sendo a manifestação inicial da fibrose cística em cerca de 10-20% dos casos. É um forte indicativo da doença.

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