Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2016
Menina de oito anos está em acompanhamento ambulatorial com pneumologista desde o nascimento, pois apresentou teste de triagem neonatal com aumento da dosagem da Tripsina Imunorreativa (IRT). A suspeita diagnóstica desta triagem foi confirmada depois, com os exames adequados. Quanto à patologia descrita, é INCORRETO afirmar que:
Fibrose Cística NÃO causa imunodeficiência para bactérias capsuladas; a infecção crônica por Pseudomonas é por falha na depuração mucociliar.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética que afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de muco espesso. Embora pacientes com FC sejam propensos a infecções respiratórias crônicas, especialmente por Pseudomonas aeruginosa, isso se deve à disfunção mucociliar e não a uma imunodeficiência primária para bactérias capsuladas.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. A disfunção do CFTR resulta na produção de secreções espessas e viscosas em diversas glândulas exócrinas, afetando principalmente os sistemas respiratório, gastrointestinal e reprodutor. A triagem neonatal com dosagem de Tripsina Imunorreativa (IRT) elevada é um importante método de detecção precoce, que deve ser seguido por testes confirmatórios como o teste do suor ou análise genética. As manifestações clínicas da FC são variadas e progressivas. No sistema respiratório, o muco espesso prejudica a depuração mucociliar, levando a infecções pulmonares crônicas, bronquiectasias e insuficiência respiratória. A colonização por Pseudomonas aeruginosa é um achado característico e um marcador de gravidade, contribuindo para a progressão da doença pulmonar. No entanto, é INCORRETO afirmar que ocorre imunodeficiência para bactérias capsuladas; a suscetibilidade a infecções é primariamente devido à falha na depuração mecânica e à formação de biofilmes, não a um defeito imunológico intrínseco. No sistema gastrointestinal, a insuficiência pancreática exócrina é comum, resultando em má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, esteatorreia e desnutrição. Complicações hepáticas, como cirrose biliar e hipertensão portal, também são observadas em uma parcela significativa dos pacientes. Além disso, o risco de desenvolver diabetes mellitus relacionado à FC é substancialmente maior em comparação com a população-controle, devido à disfunção das células beta pancreáticas. O manejo da FC é multidisciplinar, envolvendo fisioterapia respiratória, reposição enzimática pancreática, antibióticos e, mais recentemente, moduladores do CFTR.
A IRT é um marcador de lesão pancreática. Níveis elevados no teste do pezinho sugerem Fibrose Cística, exigindo testes confirmatórios como o teste do suor ou análise genética.
A disfunção do gene CFTR leva à produção de muco espesso nas vias aéreas, prejudicando a depuração mucociliar e criando um ambiente propício para a colonização bacteriana, especialmente por Pseudomonas.
As manifestações incluem insuficiência pancreática exócrina (levando à má absorção e esteatorreia), íleo meconial no RN, doença hepática (cirrose biliar, hipertensão portal) e risco aumentado de diabetes mellitus.
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