Fibrose Cística em Lactentes: Diagnóstico e Sinais Chave

UNIRIO/HUGG - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle - Rio de Janeiro (RJ) — Prova 2015

Enunciado

Lactente masculino, 6 meses de idade, apresenta tosse, dispneia e sibilância desde os 3 meses de idade, moderado comprometimento da evolução pondero-estatural, associado à eliminação de fezes com odor muito fétido e aspecto gorduroso. A hipótese diagnóstica mais provável com respectiva história neonatal e exame complementar é:

Alternativas

1. A) Fibrose cística do pâncreas - íleo meconial e dosagem de eletrólitos no suor.
2. B) Alergia à proteína do leite de vaca - ingestão de fórmula láctea no berçário; dosagem da IgE sérica para leite de vaca.
3. C) Doença de Hirschsprung - atraso na eliminação de mecônio; biópsia retal.
4. D) Deficiência congênita de lactase - diarreia desde as primeiras mamadas ao seio materno; teste de sobrecarga com a lactose.
5. E)  Doença Celíaca - uso excessivo de alimentos com glúten pela mãe; biópsia duodenal.

Pérola Clínica

Fibrose cística: íleo meconial + sintomas respiratórios/gastrointestinais + teste do suor positivo.

Resumo-Chave

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando a secreções espessas. A tríade clássica inclui doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina (com esteatorreia e má absorção) e níveis elevados de eletrólitos no suor.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. É a doença genética letal mais comum em caucasianos, com incidência variando entre 1:2.500 e 1:10.000 nascidos vivos. Sua importância clínica reside na ampla gama de manifestações, principalmente respiratórias e gastrointestinais, que exigem diagnóstico precoce e manejo multidisciplinar para melhorar o prognóstico. A fisiopatologia central da FC envolve a disfunção do transporte de íons cloreto e sódio através das membranas celulares, resultando em secreções exócrinas espessas e viscosas. No sistema respiratório, isso leva ao acúmulo de muco, obstrução brônquica, infecções recorrentes e bronquiectasias. No sistema gastrointestinal, a obstrução dos ductos pancreáticos causa insuficiência pancreática exócrina, má absorção de nutrientes e esteatorreia. O diagnóstico é suspeitado por sintomas clínicos (íleo meconial, tosse crônica, má evolução ponderal, esteatorreia) e confirmado pelo teste do suor ou análise genética. O tratamento da FC é complexo e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções, reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço do diagnóstico e tratamento, mas a doença ainda representa um desafio clínico importante para residentes.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais e sintomas da fibrose cística em lactentes?

Em lactentes, a fibrose cística pode se manifestar com íleo meconial ao nascimento, tosse crônica, sibilância, infecções respiratórias de repetição, dificuldade de ganho de peso e esteatorreia (fezes gordurosas e fétidas).

Qual o exame padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística?

O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é o exame padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Valores acima de 60 mEq/L são considerados positivos em crianças.

Como a insuficiência pancreática exócrina se manifesta na fibrose cística?

A insuficiência pancreática exócrina na fibrose cística leva à má digestão e má absorção de gorduras e proteínas, resultando em esteatorreia, distensão abdominal, dor e comprometimento do crescimento e desenvolvimento pondero-estatural.

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