Fibrose Cística: Triagem Neonatal e Confirmação Diagnóstica

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Betina, uma lactente com 45 dias de vida, é levada à consulta de puericultura para avaliação de rotina e apresentação de exames. A mãe relata que a filha nasceu de parto termo, sem intercorrências, mas apresenta dificuldade em ganhar peso, apesar de estar em aleitamento materno exclusivo com boa técnica e frequência. Além disso, a genitora nota que as evacuações da criança são volumosas, brilhantes e exalam um odor fétido muito característico. O resultado da triagem neonatal (teste do pezinho) revelou Tripsinogênio Imunorreativo (IRT) de 92 ng/mL na primeira amostra (coletada no 5º dia de vida) e de 78 ng/mL na segunda amostra (coletada no 22º dia de vida). Ao exame físico, a lactente apresenta-se ativa, porém com peso abaixo do percentil 5 para a idade e abdome discretamente distendido. Diante do quadro clínico e dos resultados da triagem neonatal, assinale a alternativa que apresenta a conduta diagnóstica mais adequada para o caso.

Alternativas

1. A) Realizar a pesquisa de gordura fecal (esteatócrito) para confirmar a insuficiência pancreática antes de prosseguir com exames genéticos.
2. B) Considerar o diagnóstico de fibrose cística confirmado pelos dois valores de IRT alterados e iniciar a reposição de enzimas pancreáticas.
3. C) Solicitar a dosagem de eletrólitos no suor por iontoforese com pilocarpina para confirmação diagnóstica.
4. D) Tranquilizar a mãe, pois a redução do valor do IRT na segunda amostra em relação à primeira indica uma provável normalização espontânea.

Pérola Clínica

IRT alterado em 2 amostras (até 30 dias) → Solicitar Teste do Suor (Padrão-ouro).

Resumo-Chave

A triagem neonatal para Fibrose Cística utiliza o IRT. Se duas amostras forem positivas, o diagnóstico deve ser confirmado pelo teste do suor (cloro > 60 mEq/L) ou estudo genético.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica causada por mutações no gene CFTR. A fisiopatologia envolve o transporte anormal de íons, resultando em muco hiperviscoso que afeta principalmente os pulmões e o trato gastrointestinal. No cenário clínico apresentado, a tríade de baixo ganho ponderal, esteatorreia e triagem neonatal positiva (IRT elevado) é altamente sugestiva de FC com fenótipo de insuficiência pancreática. O manejo precoce com reposição de enzimas pancreáticas e suporte nutricional é crucial para o prognóstico. O teste do suor permanece como o padrão-ouro diagnóstico devido à sua alta especificidade, sendo essencial mesmo em casos com triagem positiva.

Perguntas Frequentes

Como funciona a triagem neonatal para Fibrose Cística no Brasil?

A triagem é feita pela dosagem do Tripsinogênio Imunorreativo (IRT) no teste do pezinho. Se a primeira amostra (3º ao 5º dia) estiver elevada, uma segunda amostra deve ser coletada até o 30º dia de vida. Se ambas estiverem alteradas, o teste do suor é obrigatório para confirmação.

Quais os valores de referência para o teste do suor?

O teste do suor mede a concentração de cloreto. Valores ≥ 60 mmol/L em duas ocasiões confirmam o diagnóstico. Valores entre 30-59 mmol/L são limítrofes e exigem repetição ou estudo genético. Valores < 30 mmol/L tornam o diagnóstico improvável.

Por que ocorre insuficiência pancreática na Fibrose Cística?

A mutação no gene CFTR causa a produção de secreções espessas e desidratadas. No pâncreas, essas secreções obstruem os ductos, levando à autodigestão do tecido glandular e fibrose, impedindo a liberação de enzimas digestivas no duodeno, resultando em má absorção e esteatorreia.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.