Fibrose Cística: Triagem Neonatal e Confirmação Diagnóstica

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Betina, uma lactente com 45 dias de vida, é levada à consulta de puericultura para avaliação de rotina e apresentação de exames. A mãe relata que a filha nasceu de parto termo, sem intercorrências, mas apresenta dificuldade em ganhar peso, apesar de estar em aleitamento materno exclusivo com boa técnica e frequência. Além disso, a genitora nota que as evacuações da criança são volumosas, brilhantes e exalam um odor fétido muito característico. O resultado da triagem neonatal (teste do pezinho) revelou Tripsinogênio Imunorreativo (IRT) de 92 ng/mL na primeira amostra (coletada no 5º dia de vida) e de 78 ng/mL na segunda amostra (coletada no 22º dia de vida). Ao exame físico, a lactente apresenta-se ativa, porém com peso abaixo do percentil 5 para a idade e abdome discretamente distendido. Diante do quadro clínico e dos resultados da triagem neonatal, assinale a alternativa que apresenta a conduta diagnóstica mais adequada para o caso.

Alternativas

1. A) Realizar a pesquisa de gordura fecal (esteatócrito) para confirmar a insuficiência pancreática antes de prosseguir com exames genéticos.
2. B) Considerar o diagnóstico de fibrose cística confirmado pelos dois valores de IRT alterados e iniciar a reposição de enzimas pancreáticas.
3. C) Solicitar a dosagem de eletrólitos no suor por iontoforese com pilocarpina para confirmação diagnóstica.
4. D) Tranquilizar a mãe, pois a redução do valor do IRT na segunda amostra em relação à primeira indica uma provável normalização espontânea.

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