MedEvo Simulado — Prova 2026
Um lactente de 5 meses de idade é levado à consulta pediátrica devido a um quadro de baixo ganho ponderal e evacuações anormais. A mãe relata que, desde a introdução de fórmula infantil há dois meses, a criança apresenta fezes volumosas, com aspecto gorduroso e odor muito forte. Além disso, ela menciona que a pele do bebê tem um sabor excessivamente salgado quando o beija. O cartão de triagem neonatal revela que a primeira amostra de tripsina imunorreativa (IRT) foi elevada (95 ng/dL), mas a família não realizou a segunda coleta prevista no protocolo. Ao exame físico, o paciente apresenta-se desnutrido (peso abaixo do percentil 3), com distensão abdominal e estertores finos esparsos em ambos os hemitórax. Diante da principal suspeita diagnóstica, o próximo passo mais adequado é:
IRT elevado + clínica sugestiva (suor salgado/esteatorreia) → Teste do Suor (Pilocarpina).
A triagem neonatal positiva (IRT) exige confirmação. O padrão-ouro para diagnóstico de Fibrose Cística é a dosagem de cloretos no suor (>60 mmol/L).
A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloreto. A disfunção dessa proteína leva à produção de secreções exócrinas hiperviscosas, afetando principalmente pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. O diagnóstico precoce via triagem neonatal é crucial para iniciar a reposição de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória, melhorando o prognóstico ponderal e a sobrevida. No caso clínico, a falha no seguimento da triagem neonatal (não realização da segunda coleta de IRT) associada à clínica clássica de má absorção e desnutrição torna o teste do suor a conduta imediata e mandatória para confirmação diagnóstica.
O diagnóstico de Fibrose Cística é confirmado quando a concentração de cloreto no suor é igual ou superior a 60 mmol/L em duas medidas independentes. Valores entre 30 e 59 mmol/L são considerados limítrofes e exigem investigação adicional, como estudo genético ou testes funcionais da proteína CFTR. O teste deve ser realizado por iontoforese com pilocarpina, garantindo uma coleta de volume de suor adequada para evitar resultados falso-negativos ou inconclusivos.
No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal utiliza a dosagem da Tripsina Imunorreativa (IRT). Se a primeira amostra (coletada entre o 3º e 5º dia de vida) estiver acima do cut-off (geralmente 70 ng/mL), uma segunda amostra deve ser coletada até o 30º dia. Se ambas forem elevadas, ou se houver forte suspeita clínica mesmo com triagem incompleta, o teste do suor é obrigatório. A elevação do IRT ocorre devido ao refluxo de enzimas pancreáticas para a circulação em decorrência da obstrução ductal precoce.
As manifestações clássicas incluem a insuficiência pancreática exócrina, levando a esteatorreia (fezes volumosas, gordurosas e fétidas) e desnutrição proteico-calórica. No trato respiratório, há acúmulo de muco espesso, resultando em tosse crônica, infecções de repetição e bronquiectasias. Um sinal clínico muito específico relatado pelos pais é o 'sabor salgado' da pele, decorrente da incapacidade de reabsorção de cloreto nos ductos das glândulas sudoríparas.
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