Fibrose Cística: Diagnóstico e Conduta Pós-Triagem Neonatal

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Um lactente de 5 meses de idade é levado à consulta pediátrica devido a um quadro de baixo ganho ponderal e evacuações anormais. A mãe relata que, desde a introdução de fórmula infantil há dois meses, a criança apresenta fezes volumosas, com aspecto gorduroso e odor muito forte. Além disso, ela menciona que a pele do bebê tem um sabor excessivamente salgado quando o beija. O cartão de triagem neonatal revela que a primeira amostra de tripsina imunorreativa (IRT) foi elevada (95 ng/dL), mas a família não realizou a segunda coleta prevista no protocolo. Ao exame físico, o paciente apresenta-se desnutrido (peso abaixo do percentil 3), com distensão abdominal e estertores finos esparsos em ambos os hemitórax. Diante da principal suspeita diagnóstica, o próximo passo mais adequado é:

Alternativas

1. A) Solicitar o estudo genético completo para pesquisa de mutações no gene CFTR.
2. B) Realizar a dosagem de cloretos no suor através da iontoforese com pilocarpina.
3. C) Solicitar a pesquisa de gordura fecal pelo método de Sudan III e elastase pancreática fecal.
4. D) Repetir imediatamente a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) no sangue periférico.

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