Triagem de Fibrose Cística: Conduta no IRT Elevado

Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2025

Enunciado

Recém-nascido com 28 dias de vida, sexo masculino, apresentou alteração no teste biológico de triagem neonatal, coletado com 53 horas de vida, com valor sérico de tripsinogênio imunorreativo aumentado. Assinale a alternativa correta sobre o diagnóstico e conduta para essa criança:

Alternativas

1. A) Já existe critério diagnóstico e indicação imediata para início de tratamento para fenilcetonúria.
2. B) O teste realizado não está protocolado nos exames obrigatórios de triagem neonatal realizados no Sistema Único de Saúde; portanto, um teste mais específico deve ser realizado.
3. C) O valor desse exame deve ser desconsiderado, pois foi colhido fora do período recomendado. Deve-se repetir o exame imediatamente.
4. D) O exame não deve ser repetido após 30 dias de vida. Um exame mais específico para detecção dessa doença deve ser indicado a partir dessa data.

Pérola Clínica

IRT elevado após 30 dias de vida perde valor diagnóstico para Fibrose Cística → Realizar Teste do Suor.

Resumo-Chave

O IRT é um marcador de estresse pancreático que cai naturalmente após as primeiras semanas. Se o segundo teste não for realizado até os 30 dias, o protocolo de triagem por IRT é invalidado, exigindo o teste do suor para confirmação ou exclusão.

Contexto Educacional

A triagem neonatal para Fibrose Cística no Brasil segue o protocolo IRT/IRT. O tripsiniogênio elevado é um sinal de lesão acinar pancreática, comum na fibrose cística devido à viscosidade das secreções. No entanto, o IRT é um marcador lábil; seus níveis séricos tendem a diminuir fisiologicamente após o primeiro mês de vida, mesmo em crianças afetadas. Portanto, a janela de oportunidade para o rastreio bioquímico é estreita. Quando um recém-nascido chega ao serviço de saúde com 28-30 dias e um IRT1 alterado, a repetição do IRT é tecnicamente desencorajada, pois um resultado normal nessa idade não exclui a doença com segurança. O Teste do Suor, que mede a disfunção da proteína CFTR nas glândulas sudoríparas, torna-se a ferramenta diagnóstica mandatória.

Perguntas Frequentes

O que é o IRT na triagem neonatal?

O Tripsiniogênio Imunorreativo (IRT) é uma enzima precursora produzida pelo pâncreas. Na Fibrose Cística, a obstrução dos ductos pancreáticos causa o refluxo dessa enzima para a corrente sanguínea, elevando seus níveis. É o marcador inicial utilizado no 'Teste do Pezinho' para triagem de Fibrose Cística, devendo ser coletado idealmente entre o 3º e 5º dia de vida.

Qual o protocolo se o primeiro IRT vier alterado?

Se o primeiro IRT estiver acima do valor de corte, uma segunda amostra (IRT2) deve ser coletada obrigatoriamente até o 30º dia de vida. Se o IRT2 persistir elevado, o paciente é encaminhado para o Teste do Suor (dosagem de cloretos). Se o IRT2 não for realizado dentro do prazo de 30 dias, o teste perde a sensibilidade e deve-se pular diretamente para o Teste do Suor.

Como é feito o diagnóstico definitivo de Fibrose Cística?

O diagnóstico definitivo é confirmado pelo Teste do Suor (cloreto no suor ≥ 60 mmol/L em duas amostras) ou pela identificação de duas mutações patogênicas no gene CFTR através de estudo genético. A triagem neonatal (IRT) é apenas um teste de rastreio e não confirma a doença isoladamente.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.