UFES/HUCAM - Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes - Vitória (ES) — Prova 2017
A Fibrose Cística é uma doença genética causada por alterações no gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas). Observe as afirmativas abaixo e depois responda. I) A Fibrose Cística é uma doença multissistêmica de crianças e adultos, caracterizada principalmente pela obstrução e infecção das vias aéreas, além de deficiências digestivas e suas consequências. II) Ainda não existe teste de rastreamento neonatal para Fibrose Cística. III)Até 90% dos pacientes apresentam uma perda completa da função exócrina do pâncreas com uma digestão inadequada de gorduras e proteínas. IV)Se o teste de suor for normal, o diagnóstico definitivo é feito com a dosagem do Anticorpo antitransglutaminase (anti-TTG).
Fibrose Cística: doença multissistêmica com insuficiência pancreática exócrina e teste neonatal disponível.
A Fibrose Cística é uma doença genética multissistêmica que afeta principalmente as vias aéreas e o pâncreas exócrino, levando a infecções respiratórias crônicas e má digestão. É importante lembrar que existe teste de rastreamento neonatal (teste do pezinho) e o teste do suor é o padrão ouro para diagnóstico.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Este gene codifica uma proteína que atua como canal de cloro, e sua disfunção leva a um transporte anormal de íons, resultando em secreções espessas e viscosas em diversos órgãos. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas e representa um desafio diagnóstico e terapêutico significativo para a pediatria e clínica médica. A FC é uma doença multissistêmica, afetando principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino. As manifestações pulmonares incluem infecções respiratórias recorrentes e progressivas, bronquiectasias e insuficiência respiratória. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina é comum (até 90% dos pacientes), causando má absorção de gorduras e proteínas, desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis. Outras manifestações podem incluir íleo meconial no neonato, diabetes relacionado à FC e doença hepática. O diagnóstico é suspeitado pelo rastreamento neonatal (teste do pezinho, que dosa tripsinogênio imunorreativo - TIR) e confirmado pelo teste do suor (padrão-ouro) e/ou análise genética. O tratamento é complexo e multidisciplinar, focado em desobstrução das vias aéreas, controle de infecções, reposição enzimática pancreática e suplementação nutricional. Avanços recentes com moduladores do CFTR têm melhorado significativamente o prognóstico, mas a doença ainda exige manejo contínuo e especializado.
A Fibrose Cística é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica (obstrução e infecção das vias aéreas), insuficiência pancreática exócrina (má digestão de gorduras e proteínas), e disfunção de outras glândulas exócrinas, como as sudoríparas.
O diagnóstico da Fibrose Cística é feito principalmente pelo teste do suor, que mede a concentração de cloro. Um resultado positivo deve ser confirmado por análise genética para mutações no gene CFTR. O rastreamento neonatal (teste do pezinho) pode levantar a suspeita inicial.
O rastreamento neonatal é crucial para o diagnóstico precoce da Fibrose Cística, permitindo o início imediato do tratamento. Isso pode prevenir complicações graves, como desnutrição e danos pulmonares irreversíveis, melhorando significativamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes.
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