Diagnóstico de Fibrose Cística: Critérios e Teste do Suor

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Menino, 5a, é encaminhado para avaliação devido a sintomas respiratórios crônicos, incluindo tosse persistente, episódios recorrentes de pneumonia e dificuldade em ganhar peso. A história familiar não é significativa, e o exame físico revela estertores inspiratórios difusos. O radiograma de tórax mostra aprisionamento aéreo, e a espirometria indica um padrão obstrutivo leve. Foi realizado um teste de suor, com resultado de cloro de 65 mmol/L. Com base nos achados apresentados, a conduta diagnóstica mais apropriada é:

Alternativas

1. A) Repetir o teste de suor devido ao resultado borderline e encaminhar para avaliação genética com painel limitado de mutações CFTR.
2. B) Diagnosticar fibrose cística com base no teste de suor positivo e iniciar acompanhamento em centro especializado, com análise genética para identificação das mutações CFTR.
3. C) Confirmar o diagnóstico de fibrose cística com base no resultado do teste de suor e priorizar a realização de exames de imagem para avaliar a extensão das bronquiectasias antes de iniciar o tratamento.
4. D) Repetir o teste de suor para confirmar o resultado e aguardar antes de prosseguir com a avaliação genética.

Pérola Clínica

Cloro no suor ≥ 60 mmol/L + clínica compatível = Diagnóstico de Fibrose Cística.

Resumo-Chave

O diagnóstico de Fibrose Cística é confirmado por dois testes de suor positivos ou identificação de duas mutações CFTR em pacientes com sintomas sugestivos ou triagem neonatal positiva.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro nas membranas epiteliais. A disfunção dessa proteína resulta em secreções espessas e viscosas que obstruem ductos em diversos órgãos, predominantemente pulmões e pâncreas. O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico. Atualmente, a triagem neonatal (teste do pezinho) identifica a maioria dos casos através da dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), mas a confirmação padrão-ouro permanece sendo o teste do suor por iontoforese de pilocarpina.

Perguntas Frequentes

Quais são os valores de referência para o teste do suor?

Para todas as idades, um nível de cloro no suor ≥ 60 mmol/L é considerado positivo e consistente com o diagnóstico de Fibrose Cística. Valores entre 30 e 59 mmol/L são considerados limítrofes (borderline), exigindo repetição do teste ou estudo genético. Valores < 30 mmol/L tornam o diagnóstico improvável, embora não o excluam totalmente em casos de mutações raras.

Quando o teste genético é necessário para o diagnóstico?

O teste genético é indicado quando o teste do suor é inconclusivo (limítrofe) ou para fins de aconselhamento genético e elegibilidade para terapias moduladoras da CFTR. Se o paciente apresenta clínica clássica e teste do suor positivo, o diagnóstico está firmado, mas a genotipagem ainda é recomendada para identificar as mutações específicas (como a F508del).

Quais as principais manifestações clínicas que levantam suspeita de Fibrose Cística?

A tríade clássica envolve doença pulmonar obstrutiva crônica (tosse persistente, bronquiectasias, colonização por Pseudomonas), insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, desnutrição, dificuldade de ganho ponderal) e níveis elevados de eletrólitos no suor. Outras manifestações incluem íleo meconial ao nascimento, síndrome de obstrução intestinal distal e infertilidade masculina.

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