UniEVANGÉLICA - Universidade Evangélica de Goiás — Prova 2017
Uma criança é trazida ao ambulatório com queixa de que come muito, mas não ganha peso, apresentando distensão abdominal, flatulência, fezes volumosas, brilhantes e fétidas. Apresenta ainda tosse crônica e úmida e sibilância de difícil tratamento. Em seus antecedentes pessoais patológicos apresentou, no período neonatal, quadro de obstrução intestinal e icterícia prolongada. Levando-se em conta a principal hipótese diagnóstica, é provável associação com
Fibrose Cística: má absorção + sintomas respiratórios crônicos + histórico neonatal (íleo meconial/icterícia) → suspeitar.
A Fibrose Cística é uma doença multissistêmica que afeta glândulas exócrinas, levando a secreções espessas. A tríade clássica inclui doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e disfunção de glândulas sudoríparas, com manifestações neonatais como íleo meconial e icterícia prolongada.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, com incidência variando globalmente. A fisiopatologia envolve a disfunção do transporte de íons cloreto e bicarbonato, resultando em desidratação das secreções. Clinicamente, a FC se manifesta com doença pulmonar crônica progressiva (infecções, bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, esteatorreia, desnutrição), e manifestações gastrointestinais (íleo meconial no neonato, prolapso retal). A suspeita diagnóstica deve ser alta em crianças com a tríade de sintomas respiratórios crônicos, má absorção e histórico neonatal relevante. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou identificação de mutações no gene CFTR. O tratamento é multidisciplinar, focado em melhorar a função pulmonar (fisioterapia, antibióticos), suplementação enzimática pancreática, vitaminas lipossolúveis e, mais recentemente, moduladores de CFTR. O prognóstico tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos.
Os sintomas gastrointestinais da Fibrose Cística incluem má absorção, esteatorreia (fezes volumosas, brilhantes, fétidas), distensão abdominal, flatulência e falha no ganho de peso apesar do bom apetite. A obstrução intestinal neonatal (íleo meconial) é uma manifestação precoce.
As manifestações respiratórias incluem tosse crônica e úmida, sibilância recorrente ou de difícil tratamento, infecções pulmonares de repetição e bronquiectasias. Pólipos nasais e sinusite crônica também são achados comuns, indicando envolvimento das vias aéreas superiores.
A icterícia prolongada na Fibrose Cística pode ser causada por obstrução biliar devido ao espessamento das secreções biliares, levando à colestase. Isso é parte das manifestações hepáticas da doença, que podem variar de leve a grave.
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