Fibrose Cística: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

TECM Teórica - Prova Teórica de Clínica Médica — Prova 2025

Enunciado

Paciente masculino, 16 anos, apresenta quadro de tosse crônica associado a expectoração purulenta e exacerbações pulmonares frequentes desde infância. Foi realizada tomografia de tórax que evidenciou bronquiectasias centrais, maiores em lobos superiores. Diante do achado foi indicado realizar teste do cloro no suor cujo resultado foi de 91 mmol/L. Qual dos achados abaixo corrobora o diagnóstico etiológico deste paciente?

Alternativas

1. A) Cultura de escarro com identificação de Acinetobacter baumanii.
2. B) Espermograma com azoospermia.
3. C) Sequenciamento do CFTR evidenciando heterozigose para mutação F508del.
4. D) Tomografia dos seios da face sem sinais de sinusopatia crônica.

Pérola Clínica

Cloro no suor > 60 mmol/L + clínica compatível (pulmonar/GI) = Fibrose Cística.

Resumo-Chave

A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. A azoospermia por agenesia de ductos deferentes (CBAVD) ocorre em >95% dos homens afetados.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é a doença genética letal mais comum em populações caucasianas, resultante da disfunção da proteína CFTR, um canal de cloreto epitelial. No pulmão, a falha no transporte de íons gera muco espesso e desidratado, prejudicando o clearance mucociliar e favorecendo infecções crônicas e bronquiectasias, que tipicamente predominam nos lobos superiores. O diagnóstico baseia-se em manifestações clínicas típicas (doença sinopulmonar crônica, insuficiência pancreática, íleo meconial) associadas à evidência de disfunção do CFTR. A azoospermia obstrutiva por CBAVD é um achado clássico que auxilia na confirmação diagnóstica em adultos jovens, sendo muitas vezes o sinal que leva à investigação em casos leves ou atípicos.

Perguntas Frequentes

Como interpretar o teste do suor?

Valores de cloro acima de 60 mmol/L em duas medidas independentes são diagnósticos em pacientes com fenótipo sugestivo ou triagem neonatal positiva. Valores entre 30-59 mmol/L são considerados limítrofes e exigem estudo genético complementar para identificação de mutações no gene CFTR.

Por que ocorre azoospermia na Fibrose Cística?

A imensa maioria dos homens com Fibrose Cística apresenta Agenesia Bilateral Congênita do Ducto Deferente (CBAVD). Isso resulta em azoospermia obstrutiva, o que significa que a espermatogênese está preservada nos testículos, mas os espermatozoides não conseguem ser transportados para o ejaculado.

Quais os principais patógenos pulmonares na FC?

Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae são os colonizadores mais comuns na infância. Com a progressão da doença, a Pseudomonas aeruginosa torna-se o patógeno predominante, associando-se a um declínio mais rápido da função pulmonar e exacerbações frequentes.

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