Triagem de Fibrose Cística: Conduta no IRT Alterado

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025

Enunciado

Você atende um casal que tem um filho com teste do pezinho (imunotripsinogênioreativo) realizado com 10 e 35 dias de vida. Os valores foram 153 e 41. O valor de cortena região de nascimento é 70. Qual orientação passar ao casal?

Alternativas

1. A) Repetir a dosagem do imunotripsinogênio em outro laboratório.
2. B) Solicitar elastase pancreática fecal, pois o valor vindo normal possibilita descartar Fibrose cística.
3. C) Solicitar investigação de Fibrose Cística por meio do teste do suor ou teste genético abrangente.
4. D) Tranquilizar a família, pois o valor do segundo teste está normal e não há possibilidadede ser Fibrose Cística.

Pérola Clínica

IRT elevado em 2 amostras (ou >30 dias) → Obrigatório: Teste do Suor ou Genético.

Resumo-Chave

A triagem neonatal para Fibrose Cística exige duas dosagens de IRT alteradas para prosseguir à investigação diagnóstica definitiva.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva multissistêmica causada por mutações no gene CFTR, levando a secreções exócrinas espessas. A triagem neonatal pelo IRT baseia-se no fato de que a obstrução dos ductos pancreáticos in utero eleva os níveis sanguíneos de tripsinogênio. No Brasil, o protocolo do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) exige duas dosagens de IRT alteradas antes dos 30 dias de vida. Caso o segundo IRT seja coletado após os 30 dias, sua acurácia diminui drasticamente. No cenário da questão, com dois valores alterados (mesmo o segundo sendo menor, mas ainda suspeito dependendo do protocolo local ou tempo de coleta), a conduta correta é a confirmação diagnóstica com teste do suor ou análise genética para identificar mutações no CFTR.

Perguntas Frequentes

O que fazer se o primeiro IRT for positivo?

Se o primeiro IRT (coletado entre o 3º e 5º dia) for superior ao valor de corte (geralmente 70 ng/mL), deve-se coletar uma segunda amostra até o 30º dia de vida. Se a segunda amostra também estiver alterada, o paciente deve ser encaminhado para o teste do suor.

Qual o papel do teste do suor no diagnóstico?

O teste do suor (dosagem de cloreto) é o padrão-ouro para o diagnóstico de Fibrose Cística. Valores de cloreto ≥ 60 mmol/L em duas ocasiões confirmam a doença, enquanto valores entre 30-59 mmol/L são limítrofes e exigem estudo genético.

Por que o IRT pode dar falso-positivo?

O IRT pode estar elevado em situações de estresse perinatal, asfixia, prematuridade ou mesmo em portadores heterozigotos (traço) da mutação CFTR, sem que a criança tenha a doença manifesta.

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