Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2022
Lactente de 4 meses, com antecedente de baixo ganho pôndero-estatural, está internado devido a segundo episódio de pneumonia. Ao exame, apresenta-se emagrecido, com pouca gordura subcutânea e pálido. A alteração que o pediatra deve encontrar no teste do pezinho é:
Baixo ganho ponderal + pneumonias de repetição + IRT elevado no teste do pezinho → Fibrose Cística.
O quadro clínico de baixo ganho pondero-estatural, emagrecimento e pneumonias de repetição em lactente é altamente sugestivo de fibrose cística. O teste do pezinho para fibrose cística rastreia a tripsina imunorreativa (IRT), que se eleva devido à obstrução dos ductos pancreáticos.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas, mas também trato gastrointestinal, fígado e glândulas sudoríparas. O quadro clínico em lactentes é frequentemente marcado por baixo ganho pondero-estatural, má absorção intestinal devido à insuficiência pancreática exócrina (com esteatorreia) e infecções respiratórias de repetição, como pneumonias e bronquiolites. A suspeita clínica é crucial para o diagnóstico precoce, que permite intervenções que melhoram significativamente o prognóstico. O teste do pezinho (triagem neonatal) inclui a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT). Níveis elevados de IRT são um marcador de lesão pancreática e obstrução dos ductos, sendo o primeiro passo para o rastreamento da FC. Um IRT elevado requer confirmação diagnóstica com o teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou análise genética para mutações do CFTR. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento multidisciplinar, incluindo reposição enzimática, fisioterapia respiratória e nutrição adequada.
Em lactentes, a fibrose cística pode se manifestar com baixo ganho pondero-estatural, diarreia crônica com esteatorreia, pneumonias de repetição, tosse crônica e, em alguns casos, íleo meconial ao nascimento.
A tripsina imunorreativa (IRT) é uma enzima pancreática que se eleva no sangue devido à obstrução dos ductos pancreáticos, característica da fibrose cística, levando ao acúmulo e extravasamento para a corrente sanguínea.
Após um IRT elevado, o próximo passo é a realização do teste do suor (cloreto no suor) e, se necessário, a análise genética para mutações no gene CFTR, para confirmar o diagnóstico.
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