HAC - Hospital Angelina Caron (PR) — Prova 2019
Um menino de 11 anos de idade deu entrada na emergência do hospital com dor abdominal, vômitos com início há 24 horas. A mãe relata que paciente tem constipação freqüente e possui uma tosse crônica em investigação pela pediatra, referindo que fez tomografia de tórax recente onde demonstrou áreas de bronquiectasias. Qual a doença genética provável do paciente, exame que deve ser solicitado na investigação do diagnóstico e complicação relacionado a doença ao qual deu entrada na emergência respectivamente: (ATHANAZIO, R. A. (et.al.) Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da Fibrose Cística. J Bras Pneumol. 2017;43(3):219-245.)
Fibrose Cística: tosse crônica + bronquiectasias + constipação → Teste do suor + SOID.
A Fibrose Cística (FC) deve ser suspeitada em crianças com tosse crônica, bronquiectasias e sintomas gastrointestinais como constipação. O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico, e a Síndrome da Obstrução Intestinal Distal (SOID) é uma complicação gastrointestinal comum em pacientes com FC.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística. Essa disfunção leva à produção de secreções exócrinas espessas e viscosas em múltiplos órgãos, afetando principalmente os sistemas respiratório e gastrointestinal. A FC é a doença genética letal mais comum em populações caucasianas, e seu diagnóstico precoce é crucial para o manejo e melhora da qualidade de vida. As manifestações clínicas da FC são variadas e podem incluir doença pulmonar crônica (bronquiectasias, infecções recorrentes), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, esteatorreia, desnutrição, constipação crônica), e complicações gastrointestinais como a Síndrome da Obstrução Intestinal Distal (SOID). O diagnóstico é estabelecido pelo teste do suor, que demonstra níveis elevados de cloreto, ou pela identificação de mutações no gene CFTR. A suspeita deve surgir em pacientes pediátricos com tosse crônica, bronquiectasias e problemas digestivos. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a função pulmonar e nutricional. Inclui fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções, reposição de enzimas pancreáticas e suplementação vitamínica. A SOID é uma complicação que requer manejo específico, muitas vezes com laxantes osmóticos e, em casos graves, desobstrução cirúrgica. O prognóstico da FC tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda representa um desafio contínuo para pacientes e equipes de saúde.
A Fibrose Cística deve ser suspeitada em pacientes com doença pulmonar crônica (tosse persistente, bronquiectasias, infecções respiratórias de repetição), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, esteatorreia, constipação) e história familiar da doença. Sintomas como dor abdominal e vômitos podem indicar complicações gastrointestinais.
O teste do suor é o exame padrão-ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele mede a concentração de cloreto no suor, que é elevada em pacientes com FC devido à disfunção do canal de cloro CFTR. Valores acima de 60 mEq/L são geralmente diagnósticos.
A Síndrome da Obstrução Intestinal Distal (SOID) é uma complicação gastrointestinal comum na Fibrose Cística, caracterizada pela impactação de fezes espessas e muco no íleo terminal e cólon direito, levando a dor abdominal, vômitos e distensão. É comum devido à deficiência de enzimas pancreáticas e à disfunção do transporte de íons no intestino, que resultam em fezes mais secas e viscosas.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo