FBHC - Fundação de Beneficência Hospital de Cirurgia (SE) — Prova 2021
Menor 1 ano, sexo feminino, é levada ao Pneumopediatra por história de pneumonia complicada grave, com internação prolongada. Refere episódio de tosse com cansaço de rápida evolução, o que a levou a procurar o pronto-socorro na época. Refere passado de ''início de pneumonia'' aos 8 meses, com tratamento domiciliar. Apresenta-se estável no momento, porém com Peso e Estatura abaixo do esperado para idade. Mãe refere fezes amolecidas diariamente, com odor desagradável. Baseando-se na história descrita, qual o diagnóstico mais provável?
Pneumonias de repetição + desnutrição + fezes amolecidas/odor desagradável em lactente → suspeitar Fibrose Cística.
A fibrose cística deve ser fortemente suspeitada em lactentes com história de infecções respiratórias recorrentes e graves (pneumonias), associadas a sinais de má absorção intestinal, como desnutrição crônica (baixo peso e estatura) e esteatorreia (fezes amolecidas, volumosas e com odor desagradável).
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, multissistêmica, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestório. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana e deve ser considerada no diagnóstico diferencial de crianças com quadros respiratórios e gastrointestinais crônicos. Para residentes, o reconhecimento precoce dos sinais e sintomas é crucial para um diagnóstico e manejo adequados, impactando significativamente o prognóstico do paciente. A fisiopatologia da FC envolve uma disfunção da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que regula o transporte de íons cloreto. Isso resulta na produção de secreções espessas e viscosas em diversas glândulas exócrinas. Nos pulmões, o muco espesso obstrui as vias aéreas, favorecendo infecções bacterianas recorrentes e inflamação crônica, levando a bronquiectasias e insuficiência respiratória. No pâncreas, o bloqueio dos ductos impede a liberação de enzimas digestivas, causando insuficiência pancreática exócrina e má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, o que se manifesta como desnutrição e esteatorreia. O diagnóstico da fibrose cística é sugerido pela história clínica (pneumonias de repetição, tosse crônica, desnutrição, fezes anormais) e confirmado pelo teste do suor. A triagem neonatal para FC, realizada no teste do pezinho, permite a detecção precoce e o início do tratamento antes do surgimento de sintomas graves, melhorando a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. O manejo é multidisciplinar, envolvendo fisioterapia respiratória, reposição enzimática pancreática, suplementação vitamínica e tratamento de infecções.
Os principais sinais incluem infecções respiratórias de repetição (pneumonias, bronquiolites), tosse crônica, desnutrição e baixo ganho pondero-estatural, além de sintomas gastrointestinais como fezes volumosas, amolecidas, pálidas e com odor fétido (esteatorreia).
A fibrose cística causa disfunção das glândulas exócrinas, levando à produção de muco espesso nas vias aéreas, que dificulta a eliminação de bactérias e resulta em infecções pulmonares recorrentes. No trato gastrointestinal, o muco bloqueia os ductos pancreáticos, impedindo a liberação de enzimas digestivas e causando má absorção de nutrientes e desnutrição.
O exame diagnóstico confirmatório para fibrose cística é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Um resultado elevado de cloreto (geralmente >60 mEq/L) é indicativo da doença. A triagem neonatal também pode levantar a suspeita.
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