SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2025
Qual é o exame adequado para o diagnóstico de fibrose cística?
Diagnóstico de Fibrose Cística = Teste do suor (Cloro > 60 mmol/L) em duas amostras.
O teste do suor é o padrão-ouro diagnóstico para Fibrose Cística, detectando a disfunção da proteína CFTR através da elevada concentração de cloreto no suor.
A Fibrose Cística (ou mucoviscidose) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloreto. Isso resulta em secreções exócrinas espessas, levando a doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática e desnutrição. No Brasil, a triagem neonatal (Teste do Pezinho) utiliza a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT). Se o IRT estiver elevado em duas coletas, o teste do suor é mandatório para confirmar a patologia, permitindo intervenção precoce e melhor prognóstico.
O teste é realizado através da iontoforese com pilocarpina para estimular a sudorese em uma pequena área da pele (geralmente no antebraço). O suor é coletado e a concentração de cloreto é medida. É um procedimento indolor e seguro para lactentes e crianças.
Valores de cloro no suor maiores ou iguais a 60 mmol/L em duas ocasiões diferentes confirmam o diagnóstico de Fibrose Cística. Valores entre 30 e 59 mmol/L são considerados limítrofes e exigem repetição do teste ou estudo genético. Valores abaixo de 30 mmol/L tornam o diagnóstico improvável.
Embora o estudo genético identifique mutações no gene CFTR, o teste do suor continua sendo o padrão-ouro devido à sua alta sensibilidade e ao fato de existirem centenas de mutações possíveis, nem todas cobertas pelos painéis genéticos rotineiros. O teste genético é complementar, útil para aconselhamento e novas terapias alvo.
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